Intolerancia al ejercicio

A- Glucogenosis

A2) Deficiencia de miofosforilasa muscular: Glucogenosis tipo 5 o enfermedad de McArdle.

Con un inicio que puede ser en la niñez o en la edad adulta, esheredada con carácter autosómico recesivo.

Provoca intolerancia al ejercicio, sobre todo si es intenso, con calambres, dolores y debilidad muscular.

Este se presenta enel reticulo endoplasmatico ribosomas de los músculos.

Y actúa sobre el gen (PYGM), (p.R50X).

A1) Deficiencia de la maltasa ácida: Conocida también como glucogenosistipo 2, enfermedad de Pompe o glucogenosis generalizada.

Puede iniciarse en la infancia (forma infantil de la enfermedad de Pompe) o en la edad adulta y se hereda con carácterautosómico recesivo.

Provoca una progresiva debilidad muscular que afecta especialmente a los músculos del tronco (músculos respiratorios) y de la raíz de los miembros(miopatía proximal). - Deficiencia de enzimas bifurcadoras: Glucogenosis tipo 3 o enfermedad de Cori o Forbes.

Puede iniciarse en la niñez o en la edad adulta y se hereda concarácter autosómico recesivo.

Afecta especialmente al hígado y la debilidad muscular suele aparecer más tarde, siendo más pronunciada en los músculos de los antebrazos,manos, parte inferior de las piernas y pies.

Afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) seencuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17

Se han identificado cerca de 200 mutaciones del gen GAA

http://eprints.ucm.es/4333/

http://www.pompecanada.com/http://www.pompe.com/en/

http://www.glucogenosis.org/

http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

http://www.institutferran.org/miop_metab%C3%B3licas.htm