Investigar enfermedades asociadas al transporte de glucosa

Investigar enfermedades asociadas al transporte de glucosa
Malabsorción de glucosa-galactosa
La mutación del transportador intestinal de monosacáridos SGLT1 causa la malabsorción de glucosa-galactosa. Ambos grupos describieron una entidad familiar infantil (de comienzo antes del cuarto día de vida) caracterizada por diarrea crónica acuosa y ácida, que conducía a la muerte si se mantenían laglucosa y la galactosa en la dieta y que era rápidamente reversible si ambos monosacáridos se eliminaban de la alimentación. La producción intestinal excesiva de ácido láctico e hidrógeno, debida al gran contenido de monosacáridos luminales, puede detectarse en el aliento tras la administración oral de 2 g/kg de glucosa o galactosa, lo que confirma clínicamente la enfermedad. La sustitución de loscitados monosacáridos permite la desaparición de la diarrea osmótica y el normal desarrollo de los individuos afectados, aunque la ingestión de azúcares puede desencadenar la reaparición de los síntomas en cualquier momento posterior de la vida. Por lo común se detecta cierto grado de glucosuria, debido probablemente al trastorno de la reabsorción tubular de glucosa. La fisiopatología molecular de laenfermedad se centra en el transportador SGLT1 del borde en cepillo intestinal. La función de SGLT1 está acoplada a la de GLUT2 en la membrana basolateral enterocitaria, a través de la cual ambos monosacáridos salen de la célula, y a la de la bomba adenosintrifosfatasa de sodio y potasio, que confiere la energía necesaria para el ciclo del SGLT1, de manera que los inhibidores de la bomba impidenla función del SGLT1 indirectamente
Síndrome de Fanconi-Bickel
El síndrome de Fanconi-Bickel (SFB) se caracteriza por hepatomegalia, con acumulación de glucógeno en hígado y riñones, glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia, además de dificultades en la utilización de glucosa y galactosa. Se cree que puede estar relacionado con un defecto en el trasporte primario de monosacáridos a través de lasmembranas, ya que no se han observados defectos enzimáticos en el metabolismo de carbohidratos, estando dañados el de la glucosa y la galactosa.
El gen SLC2A2 codifica para un transportador de glucosa, el cual se expresa en hepatocitos, células beta pancreáticas y en la pared basolateral de las células epiteliales del intestino y del túbulo renal distal. Éste es el único gen que ha sido relacionadocon SFB, habiéndose descrito más de 40 mutaciones implicadas en la patología.
Deficiencia de GLUT1
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut 1) es un defecto genético causado por mutaciones en el gen SLC2A1 (1p35-p31.3)1. Se caracteriza por hipoglucorraquia y disminución del cociente de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (LCR)/glucosa en sangre, y generalmente semanifiesta como una encefalopatía epiléptica de comienzo precoz refractaria al tratamiento con fármacos antiepilépticos (FAES). Con frecuencia el diagnóstico se demora, lo que puede conllevar secuelas neurológicas graves.
Ciclo de cori
Es la circulación cíclica de la glucosa y el lactato entre el hígado y el musculo.
El ciclo de Cori es un proceso metabólico importante que ayuda a nuestros cuerpos aproducir la cantidad adicional de energía requerida por los músculos para realizar una actividad extenuante. Para la actividad muscular, se requiere ATP (adenosina trifosfato), que se produce bajo un proceso conocido como glucogenolisis. La glucogenolisis consiste en la degradación del glucógeno para que se obtenga glucosa de manera rápida.
Si una actividad vigorosa es continúa, el cuerpo adoptauna vía metabólica alternativa para deshacerse del lactato, y mantener la producción de energía anaeróbica. Este proceso de producción de energía se conoce como el ciclo de Cori.
Pasos: Durante el ciclo de Cori, el lactato acumulado en las células musculares es absorbido por el hígado. El hígado realiza un proceso químico conocido como gluconeogénesis, para convertir el lactato nuevamente en...