Ipoglucemia

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Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”

CASO CLÍNICO: HIPOGLUCEMIA
CORRELACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA, GENÉTICA Y MOLECULAR Cuaderno de trabajo 2008

Servicio de Genética Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde” y Laboratorio de Bioquímica Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas Departamento de Biología Molecular y Genómica CentroUniversitario de Ciencias de la Salud Universidad de Guadalajara

Nombre: ______________________________________________ Grupo: _________ Fecha: ________
Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.

Guadalajara, Jalisco, México, 15 de Mayo del 2008

Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica.CUCS. Universidad de Guadalajara

Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”

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Caso clínico Femenino de 4 meses de edad, derivada al hospital por abdomen prominente. Antecedentes: curso del embarazo normal, de término, parto eutócico, peso al nacimiento de 3,500 g, talla al nacimiento de 53 cm. A los 2 meses de edad la madre notó el abdomen prominente.Desde hace 10 días se encuentra hospitalizada y se le detectó hipoglucemia, el día de ayer convulsionó. Padre y madre de 36 y 28 años de edad respectivamente al nacimiento del caso índice, consanguíneos, sanos. Un hermano (III-2) falleció a los 9 meses de edad, similarmente afectado.

I II

1

2

1

2

III
1 2 3 4 5 6 7

Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara

Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”

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A la exploración física: inconsciente; cráneo normal; pelo normal; facies redonda; ojos normales; nariz con puente nasal deprimido; boca normal; orejasnormales; cuello normal; tórax normal; abdomen prominente (ascitis), no es posible valorar si tiene visceromegalias; genital normal; extremidades hipotróficas (Figura 1). Días después el paciente falleció (Figuras 2-4)

Figura 1. Femenino de 4 meses de edad, inconsciente, abdomen prominente.

Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.

Laboratorio de Bioquímica y CuerpoAcadémico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara

Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”

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Laboratorio: Glucosa 52 mg/dl (normal: 60-110); urea 18.11 mg/dl (normal: 15-39); BUN 8.0 mg/dl (normal: 6-20); creatinina 0.2 (normal: 0.5-1.2); g glutamil transferasa 209 IU/L;bilirrubina total 6.12 mg/dl (normal: 0.2-1.); bilirrubina directa 5.1 mg/dl (normal: 0.0-0.2); bilirrubina indirecta 1.02 mg/dl; tiempo de protrombina más de un minuto (testigo: 11.6 segundos); tiempo parcial de tromboplastina más de dos minutos (testigo: 26 segundos); proteínas totales 6.5 g/dl (normal: 6.4-8.2); transaminasa glutámico pirúvica (ALT) 43 U/L (normal: 10-40); transaminasa glutámicooxalacética (AST) 101 IU/L (normal: 10-50); fosfatasa alcalina 1211 IU/L (normal: 53-128); cloro 113 mmol/L (normal: 98-107); potasio 4 mmol/L (normal: 3.5-5.1); sodio 132 mmol/L (normal: 135-145); deshidrogenada láctica 357 U/L (normal: 91-190). Gasometría arterial: pCO2 25 mmHg; pO2 36 mmHg; HCO3- 12.6 mmol/L; TCO2 13.4 mmol/L; saturación de O2 62%. Biometría hemática: eritrocitos 3.20 millones por mm3;hemoglobina 9.14 g/dl; hematocrito 27.2%; volumen globular medio 85 fl (normal: 8097); hemoglobina corpuscular media 33.6 pg/cel (normal: 27-31.2); concentración de hemoglobina corpuscular media 33.6% (normal: 31.835.4); plaquetas 195,000 por mm3 (normal: 142,000 a 424,000), leucocitos 301,000 mm3 (normal: 4,600 a 10,200); linfocitos 38%, mocitos 7.9%, eosinófilos 0.6%, basófilos 0.8%,...
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