Jass
Páginas: 4 (917 palabras)
Publicado: 19 de diciembre de 2012
ACTIVIDAD: UN MILAGRO PARA LORENZO. LECTURA ANTECEDENTES ÚTILES.
La adrenoleucodistrofia (ALD) provoca la pérdida del forro de mielina, que es el recubrimiento graso de las fibras nerviosas delcerebro, junto con la degeneración progresiva de las glándulas suprarrenales. Es de origen genético. Los ácidos grasos de cadena muy larga, se encuentran ordinariamente en el plasma sanguíneo y en otrostejidos del organismo. La adrenoleucodistrofia consiste en la carencia de una enzima necesaria para degradar esos ácidos grasos, que por ello se acumulan en el cerebro (materia blanca encefálica) y enlas glándulas suprarrenales. No se conoce el mecanismo que provoca que esto de por resultado la pérdida de la mielina.
La ALD es muy rara y por ello, la disponibilidad de fondos públicos y privadospara investigarla es muy limitada.
El mecanismo genético de la enfermedad esta vinculado con el cromosoma X y afecta sólo a individuos del sexo masculino. Los síntomas con frecuencia aparecenentre las edades de 4 y 8 años y pueden incluir cambios de conducta como la pérdida de memoria, la pérdida de control emocional y la demencia. Otros síntomas son debilidad muscular y dificultades deaudición, visión y habla. Al avanzar la enfermedad, se deteriora el tono muscular, el ingerir se dificulta y al final el paciente entra en coma. A menos que se le trate con una dieta en la que se incluyael aceite suministrado a Lorenzo, la enfermedad dará por resultado la parálisis, la ceguera, la sordera, el estado vegetativo y finalmente la muerte.
El mecanismo mediante el cual los muchachos quepresentan ALD pierden la capacidad para procesar los ácidos grasos de cadena extremadamente larga puede incluir anormalidad o ausencia de los peroxisomas hepáticos (microestructuras que participan enel metabolismo de las grasas). No se conoce la deficiencia enzimática que impide la fragmentación de esos ácidos grasos.
Existe un 50% de probabilidades de que la madre transmita la enfermedad a...
La adrenoleucodistrofia (ALD) provoca la pérdida del forro de mielina, que es el recubrimiento graso de las fibras nerviosas delcerebro, junto con la degeneración progresiva de las glándulas suprarrenales. Es de origen genético. Los ácidos grasos de cadena muy larga, se encuentran ordinariamente en el plasma sanguíneo y en otrostejidos del organismo. La adrenoleucodistrofia consiste en la carencia de una enzima necesaria para degradar esos ácidos grasos, que por ello se acumulan en el cerebro (materia blanca encefálica) y enlas glándulas suprarrenales. No se conoce el mecanismo que provoca que esto de por resultado la pérdida de la mielina.
La ALD es muy rara y por ello, la disponibilidad de fondos públicos y privadospara investigarla es muy limitada.
El mecanismo genético de la enfermedad esta vinculado con el cromosoma X y afecta sólo a individuos del sexo masculino. Los síntomas con frecuencia aparecenentre las edades de 4 y 8 años y pueden incluir cambios de conducta como la pérdida de memoria, la pérdida de control emocional y la demencia. Otros síntomas son debilidad muscular y dificultades deaudición, visión y habla. Al avanzar la enfermedad, se deteriora el tono muscular, el ingerir se dificulta y al final el paciente entra en coma. A menos que se le trate con una dieta en la que se incluyael aceite suministrado a Lorenzo, la enfermedad dará por resultado la parálisis, la ceguera, la sordera, el estado vegetativo y finalmente la muerte.
El mecanismo mediante el cual los muchachos quepresentan ALD pierden la capacidad para procesar los ácidos grasos de cadena extremadamente larga puede incluir anormalidad o ausencia de los peroxisomas hepáticos (microestructuras que participan enel metabolismo de las grasas). No se conoce la deficiencia enzimática que impide la fragmentación de esos ácidos grasos.
Existe un 50% de probabilidades de que la madre transmita la enfermedad a...
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