Klinefelter

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Resumen Síndrome de Klinhefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. En el síndrome de Klinefelter se presentan loscromosomas XXY. Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres.
El defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan olo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.
Historia
Fue descrito en 1942 por Klinefelter
Causas
Esadquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma“X” supernumerario proviene de la madre)
44% son debidos a errores en la meiosis paterna; edad materna avanzada.
Un error durante las divisiones mitóticas del cigoto.
Síntomas
➢ algún grado deproblemas de lenguaje.
➢ dificultades aprendiendo a leer y escribir.
➢ perdida de confianza en sí mismo. (autoestima)
➢ Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
➢ Testículos pocodesarrollados.
➢ Azoospermia.
➢ Cifras elevadas de gonadotropinas.
➢ Pene pequeño.
➢ Vello púbico, axilar o facial disminuido.
➢ Disfunción sexual.
➢ Estatura alta (pubertad).➢ Discapacidad para el aprendizaje.
➢ Eyaculación precoz.

Diagnostico
En años recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis o muestra de chorionicvillus (CVS).

En la amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomado. Las células del feto en el fluido son examinadas para buscar anormalidades de cromosomas.
El CVS es similar quela amniocentesis, excepto que el proceso es hecho durante el primer trimestre de embarazo, y las células a examinar son tomadas de la placenta. Ninguno de estos procesos es usado de rutina,...
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