La adrenoleucodistrofia

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1.- ¿Qué es la Adrenoleucodistrofia?
La Adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas (estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidosgrasos).

El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del peroxisomas, llamada lignoceroíl-CoA ligada, debida a un defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisomas.

Esta enfermedad se caracteriza por lapresencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Edison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas delcerebro.

Existen diferentes tipos de Adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:

La Adrenoleucodistrofia infantil es la forma de presentación más frecuente. Afecta a todas las razas y su prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes. Frecuentemente, en una misma familia se manifiestan diferentes fenotipos (aspectofísico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) de la enfermedad.

El término Adrenoleucodistrofia pre sintomática se aplica a los niños varones de hasta 10 años de edad, que presentan el defecto bioquímico, pero en los que no hay alteraciones neurológicas ni endocrinas. Si estos niños son mayores de 10 años, se dice que padecen una Adrenoleucodistrofia asintomática.

Eltratamiento médico de la insuficiencia suprarrenal se hace con corticoides, mientras que los espasmos musculares se tratan con medicación anticonvulsivate.

Es de fundamental importancia el tratamiento dietético, con restricción de las grasas saturadas. En ese sentido y durante varios años, se ha utilizado el tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados ácidos grasos; el másutilizado es el llamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1. Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la síntesis endógena de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en las formas infantiles o del adulto, pero siresulta de utilidad en las formas asintomáticas o pre sintomáticas, es decir antes de la aparición de signos neurológicos.

El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz para la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero su aplicación ha de ser considerada con gran precaución. La indicación fundamental es la de los niños con afectación cerebral significativa, pero leve, es decircuando exista un trastorno en la resonancia magnética cerebral, típico de la enfermedad y el niño presente un déficit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el aprendizaje, de carácter leve. En estas circunstancias el trasplante de médula ósea ha conseguido estabilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos la regresión de la lesión.

El tratamiento de los trastornos deconducta y neurológicos requieren una participación tanto de los médicos, como de psicólogos, educadores y de todos los miembros de la familia.

Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, habiéndose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28).

La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética. Se hereda según un patrón recesivo (es...
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