La Bruja

II. DEFINICIÓN
Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración   o duplicación y/o perdida  de los cromosomas sexuales.
III. CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalíasmayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas
3.1 Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
3.2 Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
3.3 Herencia multifactorial: (interacción demúltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).
IV. CLASIFICACIÓN
Podemos clasificarlas en dos tipos:
1. Alteraciones en el número de cromosomas 
2. Alteraciones en la estructura del cromosoma 
4.1. Alteraciones en el número de cromosomas.
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan eninfantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera osegunda divisiones meióticas durante la oogénesis o espermatogénesis.

Las anomalías númericas en las anomalías cromosomicas sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.

Dentro de las aneuploidíassexuales podemos distinguir a las siguientes:

· Trisomías sexuales: es un transtorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos físicos característicos en los lactantes o niños. Las trisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra

Síndrome de Klinefelter, XXY
Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra)Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre)
Síndrome de Klinefelter, XXY
Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra)

Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre)
       Síndrome de Klinefelter, XX
       Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra)
        Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndromedel superhombre)

·  Monosomías sexuales: Las células que han perdido un cromosoma sexual
* Síndrome de Turner, XO
*   Polisomías sexuales:
*     XXXY
* XXXX
* Otras

4.2. Alteraciones estructurales
Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitución en una combinación anormal. La ruptura de los cromosomas sepuede inducir por una gran variedad de agentes tales como radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes químicos .Aunque se han detectado muchas anomalías cromosómicas estructurales, las únicas que parecen ser transmitidas de padre a hijo resultan de la inversión (aberración cromosómica en la cual un segmento de cromosoma se revierte de extremo a extremo) y traslocación (la transferenciade un segmento de un cromosoma a otro cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay pérdida de DNA y el individuo es normal. Sin embargo los niños que tienen esta aberración cromosómica balanceada, pueden ser anormales.
La pérdida de una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina supresión. La anomalía cromosómica estructural que resulta, carece de la...