La citogenetica

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Conclucion

Ya desde principios del 1900 se aceptaba la idea de que el material hereditario estaba contenido en los cromosomas; hipótesis que fue confirmada por los experimentos de Boveri en erizo de mar y de Sutton en saltamontes en 1902. Desde entonces el campo de la citogenética animal y vegetal fue desarrollándose hasta alcanzar la caracterización morfológica del juego de cromosomascompleto de diversas especies. Sin embargo, las metodologías utilizadas en el estudio cromosómico no eran adecuadas para describir el cariotipo humano. Hacia mediados del siglo XX diversas publicaciones pretendían demostrar que la especie humana contiene 48 cromosomas en sus células somáticas y muchas más basaban sus experiencias en dicha afirmación que era universalmente aceptada. Durante tres décadasla comunidad científica perseveró en el error hasta que en 1956 Tjio y Levan demostraron sin ambigüedad que las células somáticas humanas normales contienen 46 cromosomas. Independientemente, en el mismo año, Ford y Hamerton confirmaron esta observación. La técnica de Moorhead & cols. para obtener preparados de cromosomas en metafase a partir de muestras de sangre periférica significó unimportante avance. El arresto mitótico con colchicina y la posterior hipotonización celular, facilitaron enormemente el análisis microscópico ya que permitían obtener preparados con mayor cantidad de células en metafase y con cromosomas menos superpuestos entre sí. Desde entonces se sucedieron una serie de descubrimientos de patologías humanas con aberraciones cromosómicas en número y en morfología quedejaron en claro la importancia de la citogenética en la clínica médica.

La citogenetica

Objetivos
* Comprender cómo se describen los cromosomas y cómo se preparan e interpretan los estudios citogenéticos.
* Comprender las anomalías cromosómicas humanas.
* Familiarizarse con los fenotipos de las anomalías cromosómicas más frecuentes (en particular, el síndrome de Down y el deTurner).
* Conocer los usos y las limitaciones de los estudios citogenéticos para el diagnóstico de anomalías genéticas.

¿Qué es la Citogenética?
Definición:
el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia.

Existen dos tipos de citogenetica

citogenetica convencional
* bandas Q
* bandas R
* bandas G
* bandas C
* bandas NOR

citogeneticamolecular

* fish CLASICO
* M –FISH
* SKY
* CGH

¿que es el FISH?
es una tecnica mixta de citogenetica molecular qe nos permite el diagnostico rapido de naomalias cromasomicas en metafase o interfase utilizando para ella un sonda de ADN marcado
III. ¿Por qué estudiar Citogenética?
A. Las anomalías cromosómicas son frecuentes.
1. Entre uno de cada 150 y uno de cada 160 reciénnacidos tiene una anomalía cromosómica.
2. Al menos el 50% de los abortos espontáneos durante el primer trimestre tiene una anomalía cromosómica.
3. Aproximadamente el 2% de los embarazos en mujeres de más de 35 años tiene una anomalía cromosómica.
Def.: Anomalía cromosómica constitutiva = dotación cromosómica al nacer.
Def.: Anomalía cromosómica adquirida = aquélla que aparece enenfermedades hematológicas y tumores sólidos.

. Organización del genoma humano
A. El genoma humano conprende entre 6.000 y 7.000 millones de pares de bases de DNA, organizado en 23 pares de cromosomas.
B. El genoma humano contiene aproximadamente entre 30.000 y 40.000 genes.
C. Cada cromosoma consiste en una cadena doble, continua, de DNA asociada con histonas y otras proteínas no histonas.
D.Empaquetamiento del DNA:
1. Doble hélice
2. Fibra de nucleosomas ("collar de perlas")
3. Solenoide
4. Cromatina
5. Cromátida                          

Nomenclatura citogenética
Es un sistema de notación normalizado.
Incluye número total de cromosomas, constitución de los cromosomas sexuales y anomalías.
Ejemplos:

47,XY,+21 | 45,X | 47,XYY |
47 cromosomas...
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