La dislexia del desarrollo

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La Dislexia del Desarrollo: Gen, Cerebro y Cognición

Alberto M. Galaburda, Joseph LoTurco, Franck Ramus, R. Holly Fitch y Glenn D. Rosen
Psykhe, noviembre, año/vol. 15, número 002
Pontificia Universidad Católica de Chile
Santiago, Chile
pp. 3-11
2006

La dislexia del desarrollo es un trastorno que se caracteriza por dificultades en el aprendizaje de la lectura. Recientemente se hapodido vincular la dislexia a cuatro distintos genes candidatos de riesgo: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2 y ROBO1. Estos cuatro genes participan en el desarrollo cerebral, y anomalías de dicho desarrollo constituyen los elementos conocidos del cuadro biológico que subyace a la dislexia. En animales experimentales, la inducción de anomalías del desarrollo cerebral similares produce problemas en elprocesamiento de ciertos sonidos. En humanos, problemas de procesamiento de sonidos semejantes se asocian a un trastorno de aprendizaje de la lectura. Por consiguiente, es posible por primera vez, trazar una trayectoria tentativa entre una característica genética, variaciones del desarrollo del cerebro, y trastornos conductuales y cognitivos asociados a la dislexia.

Un objetivo importante de lasneurociencias cognitivas es el establecimiento de relaciones transparentes entre genes y conducta, y entre variantes o mutaciones genéticas y trastornos conductuales. Esta tarea comienza con el descubrimiento de genes de susceptibilidad o genes determinantes, y debe continuar con el duro trabajo de demostrar todos los pasos río abajo, incluyendo las secuencias del desarrollo del cerebro y el establecimientode sistemas y circuitos que subyacen a los procesos sensoriales, cognoscitivos y conductuales. Se requiere colaboración multidisciplinaria y esfuerzos integrados a través de múltiples niveles de estudio para lograr esta tarea. En la dislexia del desarrollo, que es uno de los trastornos del aprendizaje más frecuentes, paulatinamente se ha logrado este tipo de descubrimiento.

Actualmente podemosproponer una trayectoria, aunque sea incompleta, que relaciona ciertas variantes genéticas con un trastorno conductual complejo junto a una serie de anomalías del desarrollo del cerebro. A partir del fin del siglo XIX, después de leer reportes sobre pacientes con daño cerebral que afectaba los lóbulos occipital, temporal y parietal izquierdos, quienes manifestaban trastornos de la lecturaadquiridos, investigadores interesados en la dislexia del desarrollo buscaron infructuosamente anomalías del desarrollo de dichas regiones cerebrales (Hinshelwood, 1917). Finalmente, a fines de los años 70 del siglo recién pasado, se encontró la evidencia cuando Galaburda y colaboradores (Galaburda, Sherman, Rosen, Aboitiz & Geschwind, 1985) publicaron los resultados de varios estudios en cerebrosdisléxicos que indicaban la presencia de sutiles anomalías del proceso de la migración celular a la neo corteza. Estas consistían en nidos de neuronas mal localizadas en la capa 1 de la corteza cerebral, llamadas “ectopias”, tanto como en focos infrecuentes de microgiria, especialmente localizados en la corteza perisilviana que contiene las zonas del lenguaje. Hallazgos subsiguientes implicaron tambiénal tálamo y cerebelo (Galaburda, Menard & Rosen, 1994; Nicolson, Fawcett & Dean, 2001).

La localización de estas anomalías del desarrollo del encéfalo se relacionó con problemas fonológicos y déficits del procesamiento auditivo, como también con trastornos motores a menudo presentes en individuos disléxicos; y se desarrollaron modelos animales para comprender mejor las relaciones de causa yefecto entre las características del cerebro y las funciones conductuales. Sin embargo, no se logró conocer las causas fundamentales de las anomalías corticales hasta el momento en que empezaron a ser descubiertos, en los últimos dos años, genes vinculados a la dislexia en Finlandia, el Reino Unido, Italia y en los Estados Unidos de Norteamérica. Cuatro de estos genes han sido publicados hasta el...
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