La felicidad

BOL PEDIATR 2008; 48: 318-324

Mesa Redonda: Actualizaciones pediátricas Avances en genética médica
M. DEL CAMPO CASANELLES Programa de Medicina Molecular y Genética. Hospital Vall d´Hebron. Unidad de Genética. Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud. Universidad Pompeu Fabra. Departamento de Obstetricia y ginecología, y Servicio de Pediatría. Instituto Universitario Dexeus.Barcelona.

En los últimos 40 años, se han producido avances en la práctica de la Genética Médica que han permitido consolidar esta disciplina como una especialidad médica en la mayoría de países desarrollados. España es sin embargo una excepción por la falta de especialidad reconocida y la escasez de contenidos docentes en el pregrado universitario y en la formación clínica MIR de otrasespecialidades médicas oficiales, particularmente relacionadas con la Genética (Pediatría, Obstetricia, Oncología, Medicina Interna). De la misma forma, sólo algunos centros hospitalarios terciarios tienen servicios de Genética y su actividad es cualitativamente muy variable, pues en algunos centros se desarrollan actividades clínicas muy complejas asociadas al diagnóstico de laboratorio, mientras en otrosla actividad se limita al diagnóstico biológico, y las actividades clínicas de asesoramiento genético son precarias. Sin embargo, nuestro país, al igual que los de su entorno, se ha beneficiado de avances tecnológicos muy importantes que han permitido ofertar pruebas genéticas para más de 2.000 enfermedades, desarrollar pruebas de cribado de reordenamientos genómicos que han superado en resolucióny rendimiento al cariotipo, y realizar investigación de calidad en relación a la base genética de múltiples enfermedades. En este resumen, analizaremos en primer lugar los avances que se refieren a la organización y eficiencia de los servicios genéticos, a las herramientas informativas y formativas que se han desarrollado, para centrarnos después en los avances técnicos que han
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permitido facilitar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades genéticas y síndromes polimalformativos.

LOS SERVICIOS DE GENÉTICA: PRUEBAS GENÉTICAS Y ASESORAMIENTO GENÉTICO Los servicios de Genética se han desarrollado aglutinando las áreas de la Genética clínica, la Citogenética, la Genética Molecular y el estudio de los errores innatos del metabolismo enmuchos casos. La integración de estos servicios se ha establecido como la organización idónea de los Servicios de Genética por múltiples sociedades científicas internacionales y nacionales(1). Asimismo, ante la invasión de pruebas genéticas realizables como consecuencia de la secuenciación completa del genoma humano(2,3), se han debido desarrollar recomendaciones sobre el uso racional de las pruebasgenéticas en las diversas situaciones médicas posibles, derivadas en casi todos los casos de conflictos ocasionados por la ausencia de estas normativas. En primer lugar, ha quedado claro que la realización de cualquier prueba genética debe ir acompañada de un acto de Asesoramiento genético. Según lo define Harper(4), el asesoramiento genético es el proceso por el cual se informa a los pacientes y asus familiares con riesgo de padecer una anomalía o enfermedad de las consecuencias de la misma, de la probabilidad de desarrollarla y transmitirla y de los modos de prevenirla o tratarla y mejorarla.

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VOL. 48 Nº 206, 2008

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TABLA I.

CARACTERÍSTICA PRINCIPALES DE LOS 4 TIPOS DE DEFECTOS SIMPLES DEL DESARROLLO Malformación Deformación Modificación externa de...