La genetica en el siglo xxi

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1.4 La genética del siglo XXI

1.4.1 El proyecto genoma.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO intenta determinar en qué cromosoma, y dentro de éstos en qué lugar se encuentra ubicado cada gen (unidad principal en la transformación de las características hereditarias). Cada uno de estos genes se compone de una larga cadena de nucleótidos (constituidos por una parte común con un grupo fosfato y unazúcar la desoxirribosa) que cosntituyen la estructura lateral y vertical de una doble hélice llamada de Watson y Crick por otro lado por peldaños horizontales constituidos por cuatro bases, que se unen entre sí siempre de igual forma (ADENINA, TIMINA, CITOSINA y GUANINA).

Cada triplete de bases nitrogenadas (codones) según se ordenen codifican la formación de cada uno de los 20 aminoácidos queconstituyen las proteínas. Este mismo proceso se dá en todos los seres vivos, desde los unicelulares hasta nosotros, los seres humanos.
Alcanzar el conocimiento de su secuencia nos ofrecería la posibilidad de obtener informaciones para el futuro desarrollo de la medicina y de la biología posibilitando la invención de una nueva generación de medicamentos y el advenimiento de una planificaciónestratégica de prevención.
La secuenciación del genoma humano abre posibilidades, pero también nos enfrenta a interrogantes éticos:
+El diagnóstico prenatal será más certero y alcanzará un número muy amplio de enfermedades. Esto agudizará la discusión ética sobre el aborto y el derecho a la vida del no nacido.
+Se podrá modificar la base genética de las células somáticas (generales) responsables dedeterminadas enfermedades.
+Sería posible la modificación del óvulo, del huevo (cigoto) o del embrión de pocas células, éticamente inaceptable.
Debemos considerar el genoma humano como un bien público y el capital genético individual como una información de orden privado, garantizando la justicia y la imparcialidad en las decisiones que incluyen personas así como la confidencialidad en lainformación obtenida, y la libertad a no saber si se es o no portador de una enfermedad genética. Tomar éstas medidas así como la creación de estructuras jurídicas, administrativas, sanitarias y sociales adecuadas evitará los abusos discriminatorios a portadores de enfermedades genéticas por parte de empresas laborales o de salud.

Finalmente, ¿EL GENOMA HUMANO ES PATENTABLE?
El 11 de Noviembre de 1997,la UNESCO aprobó la DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS DEL HOMBRE, fijando tres principios:
La dignidad del individuo cualesquiera sean sus características genéticas.
Rechazo al determinismo genético.
El Genoma Humano es PATRIMONIO DE LA HUMANIDAD.
Como se puede ver el descubrimiento del mapa genético moviliza hasta los cimientos mismos de la cultura, nuestras creenciasy valores, afectándonos directa o indirectamente a todos.

Objetivos
El objetivo inicial del PGH fue no sólo determinar los 3 mil millones de pares de bases en el genoma humano, sino también identificar todos lo genes en esta gran cantidad de datos.
En genética un par de bases consiste en dos nucleótidos opuestos y complementarios en las cadenas de ADN y ARN que están conectadas por puentes dehidrógeno. En el ADN adenina y timina así como guanina y citosina, pueden formar un par de bases. En ARN, la timina es reemplazada por el uracilo, conectándose este con la adenosina.
También tuvo como objetivo el desarrollo rápido de métodos eficientes para secuenciar los aproximadamente cien mil genes del ADN y la tecnología de secuenciación, transfiriendo esta tecnología a la industria.
Otrosobjetivos fueron:
Guardar toda esta información en bases de datos de libre acceso.
Desarrollar herramientas para facilitar el análisis de esta información, y trabajar los aspectos éticos, legales y sociales

Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de...
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