La hemofilia

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COLEGIO DE BACHILLERES DEL ESTADO DE OAXACA
“EDUCACIÓN PUBLICA DE CALIDAD”

PLANTEL: 45

ASIGNATURA: Biología

GRUPO: 403

INVESTIGACIÓN SOBRE:

“Origen y características de la hemofilia”

8 DE MARZO DE 2011

La Hemofilia proveniente del griego haîma phylon-ia
HEMO: Sangre
FILIA: Amor

Hemofilia= Amor a la sangre
Es una enfermedad hereditaria caracterizada por laincapacidad de la sangre para formar coágulos. Esta enfermedad conocida también como: Diátesis hemorrágica es exclusiva del sexo masculino, pero se transmite por la madre.
Esta enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos produce un exceso de sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad está causada por la ausencia de determinadas proteínas de la sangre,llamadas factores, que participan en el fenómeno de la coagulación. La forma más común, hemofilia A, la padecen un 80% de los hemofílicos, y está originada por un déficit del factor VIII. En la segunda forma más común, la hemofilia B (enfermedad de Christmas), existe un déficit del factor IX. La gravedad de la hemofilia es muy variable. El sangrado puede producirse en forma de hematomas(traumatismos cerrados) o de hemorragias (heridas). Las hemorragias también se producen dentro de las articulaciones y de los músculos, ocasionando graves daños, pues producen degeneración articular a largo plazo.
Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta adultos.

¿Qué es la Hemofilia?

Es una enfermedad genética, en la cual se tiene carencia del factor decoagulación. Los factores que intervienen en la coagulación son 12. En la Hemofilia de tipo "A" (es la más común, 80% de los casos) existe falta del factor VIII, en la hemofilia de tipo B (caso restante) es el factor IX. En general estos factores actúan a modo de "escalera" por lo que el caso de hemofilia B posee un "escalón" más de la cadena, siendo así menos grave que la "A".

En ambos tipos dehemofilia existen 3 niveles, medidos respecto a la coagulación "normal". Son:

Grave: inferior al 1%
Moderada: entre el 1% y el 5%
Leve: entre el 5% y el 25%

¿Cómo se trasmite?

La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres ahijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X(XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

Madre portadora: Una mujer al tener un hijo (varón o mujer) le transmite uno de los dosgenes X. Uno de los genes está enfermo y el otro está sano. Si es el gen "enfermo" el que se transmite y es varón va a ser hemofílico, y si es mujer será portadora. Por lo tanto existe un 50% de que el hijo/a sea continuador de la hemofilia.
Padre con hemofilia: El padre va a tener necesariamente el gen X enfermo y el gen Y sano (recuerden que viene de madre portadora). Entonces si tiene una hijava a ser portadora (si o si) y si tiene un varón necesariamente se corta la cadena de hemofilia.

Características
Como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor. En cualquier caso el factor defectuoso es así porque antes se han producido cambios en ese gen que es como un libro...
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