La hemofilia

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  • Publicado : 3 de noviembre de 2011
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La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que lasegunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación. El sangrado puede producirse en forma de hematomas o de hemorragias. Las hemorragias también se producen dentro delas articulaciones y de los músculos, ocasionando graves daños, pues producen degeneración articular a largo plazo. Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta adultos.La profilaxis de los traumatismos es muy importante en los hemofílicos. Cuando se produce sangrado es necesaria la terapia sustitutiva. Se puede usar plasma fresco congelado para tratar las formasleves de la enfermedad. En los casos graves los pacientes se pueden auto-administrar extractos de plasma en su domicilio: estos pueden ser liofilizados o en forma de crioprecipitado, un tipo deconcentrado que se prepara a partir de sangre fresca. Los crioprecipitados y otros concentrados tienen menos riesgo de transmitir enfermedades como la hepatitis y el SIDA, pues proceden de un donante únicomientras que el plasma se obtiene de donantes múltiples. La comprobación y análisis de los donantes y los tratamientos térmicos de los derivados del plasma han disminuído recientemente el riesgo detransmisión de enfermedades. La síntesis por clonación de factor VIII mediante procedimientos de ingeniería genética ha permitido el desarrollo de una terapia sustitutiva completamente segura que en laactualidad se encuentra en fase de ensayo clínico; si es efectiva podrá ser utilizada de forma amplia en el futuro próximo. Por desgracia, a causa de los tratamientos utilizados en el pasado antes dedescubrirse el SIDA, un buen número de hemofílicos han muerto o son portadores del virus que lo provoca. Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta adultos.
Un 80% de...
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