La progeria

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  • Publicado : 23 de agosto de 2012
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Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre suprimer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos máspacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

La forma más severa de estaenfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudiosacerca de su desarrollo y características en 1904.
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de lasláminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a unalámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblajenormal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden quetiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.

Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se hanbasado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado...
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