La prueba del talón

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“LA PRUEBA DEL TALÓN”

LA PRUEBA DEL TALÓN
La prueba del Talón sirve para detectar desórdenes metabólicos o errores innatos del metabolismo generados por la alteración de una proteína o de una enzima que produce el bloqueo de un proceso metabólico, generando la producción en exceso o defecto de elementos que de no ser nivelados a tiempo, podrían producir problemas neurológicos, retardo mental,desnutrición, etc., el tipo específico de enfermedades analizadas por la prueba del Talón depende de la frecuencia de enfermedades producidas en la población del lugar de nacimiento del bebé. Actualmente las de mayor incidencia son el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria; la primera es un trastorno de la tiroides y la segunda el mal procesamiento de una o algunas de las enzimas de losalimentos que dificulta el procesamiento de los mismos.
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El hipotiroidismo es un trastorno de la actividad de la glándula tiroides debido a la mala estimulación recibida de la pituitaria, generando una producción defectuosa de tiroxina y triiodotironina, y la consecuente elevación de la producción de tirotropina. La Tiroxina es primordial en el desarrollo del sistema nervioso central y undéficit de ella en los primeros meses de vida afectaría el sistema nervioso central produciendo retraso mental, retraso del desarrollo psicomotor y del crecimiento. En un examen clínico es casi imposible detectarla durante el primer mes de vida, por lo que es más acertado medir las hormonas tiroideas y descartar la enfermedad.
La mayoría de efectos del hipotiroidismo, inclusive el retardo mental, sonreversibles si se tratan desde el nacimiento.
La fenilcetonuria se desarrolla cuando el metabolismo no procesa algunas de las enzimas de los alimentos elevando la producción de fenilalanina, que daña el sistema nervioso central impidiendo el crecimiento y desarrollo normal del cerebro,  desencadenando el retardo mental; si es detectada a tiempo, los bebés son iniciados en una dieta especial enbajos niveles de fenilalanina y altos niveles de tirosina evitando el daño al sistema nervioso central.
Estas enfermedades metabólicas, si son tratadas desde el nacimiento no dejan secuelas o evolucionan favorablemente, y se pueden diagnosticar mediante una prueba simple que consiste en extraer sólo unas gotas de sangre mediante la punción del talón del recién nacido, las cuales son impregnadas enun papel filtro para su posterior análisis.

GALACTOSEMIA

Concepto
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa. La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino yprincipalmente se transforma en glucosa en el hígado.

Genética
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Gene map locus: 9p13

Bioquímica
La metabolización de la galactosa a glucosa serealiza a través de la vía Leloir, la cual implica una serie de reacciones enzimáticas realizadas por diferentes enzimas:1
Si la galactosa no es metabolizada por la vía Leloir puede metabolizarse por dos vías alternativas:
En la primera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol, mientras que en la segunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato.2Tipos
Las deficiencias de cada uno de estos enzimas producen los diferentes tipos de galactosemia:
Deficiencia de galactoquinasa (GALK). En este tipo de galactosemia la galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas citadas anteriormente. Los genes mutados que codifican el enzima GALK se encuentran en...
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