La síndrome de marfan

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QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE MARFAN?

La Síndrome de Marfan és una alteració genética hereditària que afecta el teixit conectiu. Tots els òrgans tenen teixit conectiu i les manifestacions de la Síndrome de Marfan apareix en varies parts de l’organisme, principalment en ossos i lligaments (sistema ossi), els ulls (sistema oftalmològic), el cor i els vasos sanguinis (el sistema cardiovascular), elspulmons (sistema pulmonar) i la membrana fibrosa que recobreix el cervell i l’espina dorsal (sistema nerviós)
Afecta a homes i dones de tots els grups racials i ètnics. Aquesta syndrome porta el nom del Dr. Jean-Bernard Antoine Marfan, qui el 1896 va descriure una nena de cinc anys d’edat que tenia el sdits I les extremitats inusualment llargs I prims, a més a més d’altres anomalies en l’esquelet.COM AFECTA LA SÍNDROME DE MARFAN?
Moltes de les persones afectades són altes i primes i tenen les articulacions molt flexibles. Els braços, les cames i els dits de les mans i els peus solen ser inusualemnt llargs. Generalment tenen una cara estreta i allargada i les dents apinyades.
Els problemas més habituals de les persones amb la Síndrome de Marfan són:
Problemes del sistema cardiovascular:el problema més greu associat a aquesta síndrome és la debilitat de la paret de l’aorta, fet que pot causar, amb el temps, una ruptura del revestiment
Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a una niña de cinco años de edad que tenía los dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados,además de otras anomalías en el esqueleto.

El Síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo. Toma el nombre del médico francés Jean-Bernard Antoine Marfan.
El tejido conectivo sirve como pegamento o andamiaje de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. pero también tiene otras funciones importantes como: eldesarrollo y crecimiento antes y después del nacimiento y la amortiguación de las articulaciones.
Todos los órganos tienen tejido conectivo y las manifestaciones del Síndrome de Marfan aparecen en varias partes de nuestro organismo, principalmente en huesos y ligamentos (el sistema óseo), los ojos (el sistema oftalmológico), el corazón y los vasos sanguíneos (el sistema cardiovascular), los pulmones (elsistema pulmonar) y la membrana fibrosa que cubre el cerebro y la espina dorsal (sistema nervioso).
SU ORIGEN
Su origen es genético y su consecuencia es el anormal comportamiento del gen FBN1, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina.
Este gen reside en el cromosoma 15; y se han descrito una gran variedad de cambios (mutaciones) de este gen, en personas afectadas
Lafibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos, aunque se encuentra en todo nuestro cuerpo.
LA HERENCIA
El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada bebé, con alguno de los padres afectados, tieneel 50% de probabilidades de heredarlo.
Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen historia familiar positiva y se les denominan casos "esporádicos" o "de novo".

SÍNDROME DE MARFAN TIPO II

Se ha definido un síndrome de Marfan tipo II o Loeys Dietz por el hallazgo de mutaciones en los genes TGFBR1 (9q33) y TGFBR2 (3p22) en algunos pacientes en los que previamente no se habíanencontrado mutaciones afectando al gen FBN1, estos pacientes presentan un fenotipo bastante similar al producido por el síndrome de Marfan clásico, aunque no presentan anomalías oculares y su esperanza de vida parece ser menor. Los genes TGFBR1 y TGFBR2 codifican para el receptor TGF-Beta, se sabe que este factor tiene generalmente un efecto negativo sobre el crecimiento celular, y la inactivación de su...
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