Labuenavida

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Taller # 3

1. Defina aneuploidía
2. Cuáles son las causas de las aneuploidías?
3. Qué alteraciones cromosómicas se observan en pacentes con síndrome Down? 
4. Riesgo derecurrencia de síndrome Down
5. Diagnóstico del síndrome Down    
6. Qué es y como se realiza el Tamizaje prenatal para aneuploidías?
7. Cuándo se define como positivo un tamizajeprenatal?
8. Qué conducta toma con una paciente que asiste a consulta con un tamizaje prenatal positivo?
7. Describa las alteraciones cromosómicas que se pueden ver por cariotipo, de lasque investigó, escoja tres y explíquelas

2- Que es aneuploidia

Es la existencia de un número cromosómico alterado presente en gametos (oocitos y espermatozoides), zigotos, embriones eindividuos adultos. Es responsable de abortos tempranos y también del nacimiento de neonatos con problemas físicos y o/retraso mental; por ejemplo, con Síndrome de Down, consecuencia de la trisomía delcromosoma 21.

3- Cuáles son las causas de las aneuploidías?
-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase.
-La no disyunción meiótica es la causade la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.
4- Qué alteraciones cromosómicas se observan en pacientes con síndrome Down?

•Trisomía 21
Resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de losdos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con...
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