Las Mutaciones [^.^]'

Las Mutaciones Son Alteraciones Estables Del Material Hereditario.
Muchas De Estas Mutaciones Afectan Negativamente Al Organismo & Son Las Causas De
Las Enfermedades Genéticas.

Las MutacionesPueden Organisarce en Células Somáticas Que Forman El Organismo o Pueden Darce en Células Geminales, Células reproductivas, Óvulo & espermatozoide...

LAS MUTACIONES, pueden Tener Relevancias a Nivelevolutivo Hay Tres Tipos De Mutaciones que Son:

*MUTACIONES GÉNICA
*MUTACIONES CROMOSOMICA
*MUTACIONES GENOMICAS


MUTACIONES GÉNICAS:
En Genética se denomina mutación genética, mutaciónmolecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en lasecuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo dela proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por

EJEMPLO:
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina dalugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágenoconstituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas decolágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un...