Licenciatura En Historia
Páginas: 6 (1323 palabras)
Publicado: 4 de marzo de 2013
DALTONISMO
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores
Orígenes
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus doscromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
Manifestaciones
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
* Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
* Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
Amenudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.
En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y otros síntomas.
HEMOFILIA
La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual lasangre no coagula normalmente.
Orígenes
Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulación en todo momento, haya o noherida) que acudirán al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la sangre. La formación de este “muro” (coágulo) sucede tras la actuación de unas proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de coagulación, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a estaactivación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisión se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.
El gen defectuoso es recesivo frente al gen normal, esto significa que siempre quese encuentre presente una copia normal del gen, el individuo portador será un individuo sano. Es por ello que la hemofilia es una enfermedad en la que las mujeres suelen ser únicamente portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la enfermedad: en el ser humano, los cromosomas vienen en pares. Así, en su genoma existen dos copias de todos los genes. Si una de las copias presenta algúnerror, queda la otra para asegurar que sus funciones se lleven a cabo correctamente. Pero existe una excepción: los cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, así que si una niña hereda de uno de sus progenitores un cromosoma con el gen defectuoso aún tendrá otra copia que asegurará una coagulación correcta (existe una probabilidad extremadamente baja de que ambaslleven el gen defectuoso). Los hombres, sin embargo, solo tienen un cromosoma X, si este tiene el gen defectuoso, la enfermedad aparecerá en el 100% de los casos.
Manifestaciones
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones,hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía...
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores
Orígenes
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus doscromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
Manifestaciones
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
* Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
* Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
Amenudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.
En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y otros síntomas.
HEMOFILIA
La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual lasangre no coagula normalmente.
Orígenes
Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulación en todo momento, haya o noherida) que acudirán al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la sangre. La formación de este “muro” (coágulo) sucede tras la actuación de unas proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de coagulación, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a estaactivación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisión se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.
El gen defectuoso es recesivo frente al gen normal, esto significa que siempre quese encuentre presente una copia normal del gen, el individuo portador será un individuo sano. Es por ello que la hemofilia es una enfermedad en la que las mujeres suelen ser únicamente portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la enfermedad: en el ser humano, los cromosomas vienen en pares. Así, en su genoma existen dos copias de todos los genes. Si una de las copias presenta algúnerror, queda la otra para asegurar que sus funciones se lleven a cabo correctamente. Pero existe una excepción: los cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, así que si una niña hereda de uno de sus progenitores un cromosoma con el gen defectuoso aún tendrá otra copia que asegurará una coagulación correcta (existe una probabilidad extremadamente baja de que ambaslleven el gen defectuoso). Los hombres, sin embargo, solo tienen un cromosoma X, si este tiene el gen defectuoso, la enfermedad aparecerá en el 100% de los casos.
Manifestaciones
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones,hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía...
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