Lisencefalia
Páginas: 5 (1186 palabras)
Publicado: 25 de noviembre de 2012
Capítulo I
Marco teórico
1.- lisencefalia
1.1: historia
En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller.1 Más tarde, H. Dieker y alumnos describieron el mismo conjunto de alteraciones, entre los que se incluía la lisencefalia. K.L Jones completó el cuadro clínico, denominándolo como síndrome de Miller-Dieker para diferenciarlo de otras patologías que cursan conlisencefalia.3
Los estudios epidemiológicos arrojan una prevalencia global estimada de 0,3 casos por cada 100.000 nacidos.4
El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13, 3, es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, loque conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula
1.2: definición
La lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso”, es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es unaausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente.
2. lisencefalia
La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el útero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre,suministro escaso desangre al cerebro del bebé en las etapas iniciales del embarazo o debido a untrastorno genético. Existen diferentes causas genéticas de la lisencefalia asociadas al cromosoma X, al cromosoma 7 y alcromosoma 17, pero aún faltan otras mutaciones por identificar.
2.1: patogenia
La superficie de un cerebro normal está formada por una serie compleja de pliegues y surcos. Lospliegues se denominan giros (gyri) o circunvoluciones y los canales se denominan surcos (sulci). En niños que padecen de lisencefalia, las circunvoluciones normales están ausentes o se han formado solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa.
2.2: tipos según su categoría
Existen diferentes formas de clasificarla, pero tradicionalmente se ha hecho en tipo I, donde sedistinguen las cuatro capas celulares de la corteza, y tipo II, donde la corteza cerebral se encuentra muy desestructurada.
2.2.1: tipo I
Colpocefalia, corteza engrosada, con circunvoluciones anchas y
planas, interfase de sustancia gris y blanca lisa, y surcos laterales ( cisura
de silvio ) oblicuos y rectos o poco profundos, en forma de (8).
Anomalías asociadas
* Síndrome deWalker-Warburg
* Distrofia congénita de Fukuyama
* Enfermedad músculo-ojo-cerebro.
* Síndrome de Miller- Dieker
2.2.2: tipo II
Corteza engrosada de aspecto polimicrogírico, asociada a
hipomielinización de la sustancia blanca subyacente.
Tipo II con polimicrogiria
2.2.3: Tipo III
Tipo cerebrocerebeloso, que se presenta sin configuración en
ocho, pero conmicrocefalia, una cortical engrosada, ventrículos dilatados e
hipoplasia del cerebelo y tronco del encéfalo.
3. causas
Las causas son heterogéneas, correspondiendo en el 76% de los casos a anomalías genéticas que involucran alteraciones de los cromosomas 17, X y gen de la reelina, ubicado en el cromosoma 7. Los factores ambientales asociados incluyen exposición materna al etanol, ácido retinoico,metilmercurio y radiación o infecciones prenatales virales como citomega-lovirus.
En la alteración del cromosoma 17 (gen LIS 1), se producen 3 tipos de errores: a) Grandes deleciones, que dan origen al Síndrome Miller Dieker (OMIM247200), que se caracteriza por lisencefalia severa más dismorfias faciales características, y ocasionalmente onfalocele o car-diopatía; b) Pequeña deleción del cromosoma...
Marco teórico
1.- lisencefalia
1.1: historia
En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller.1 Más tarde, H. Dieker y alumnos describieron el mismo conjunto de alteraciones, entre los que se incluía la lisencefalia. K.L Jones completó el cuadro clínico, denominándolo como síndrome de Miller-Dieker para diferenciarlo de otras patologías que cursan conlisencefalia.3
Los estudios epidemiológicos arrojan una prevalencia global estimada de 0,3 casos por cada 100.000 nacidos.4
El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13, 3, es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, loque conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula
1.2: definición
La lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso”, es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es unaausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente.
2. lisencefalia
La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el útero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre,suministro escaso desangre al cerebro del bebé en las etapas iniciales del embarazo o debido a untrastorno genético. Existen diferentes causas genéticas de la lisencefalia asociadas al cromosoma X, al cromosoma 7 y alcromosoma 17, pero aún faltan otras mutaciones por identificar.
2.1: patogenia
La superficie de un cerebro normal está formada por una serie compleja de pliegues y surcos. Lospliegues se denominan giros (gyri) o circunvoluciones y los canales se denominan surcos (sulci). En niños que padecen de lisencefalia, las circunvoluciones normales están ausentes o se han formado solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa.
2.2: tipos según su categoría
Existen diferentes formas de clasificarla, pero tradicionalmente se ha hecho en tipo I, donde sedistinguen las cuatro capas celulares de la corteza, y tipo II, donde la corteza cerebral se encuentra muy desestructurada.
2.2.1: tipo I
Colpocefalia, corteza engrosada, con circunvoluciones anchas y
planas, interfase de sustancia gris y blanca lisa, y surcos laterales ( cisura
de silvio ) oblicuos y rectos o poco profundos, en forma de (8).
Anomalías asociadas
* Síndrome deWalker-Warburg
* Distrofia congénita de Fukuyama
* Enfermedad músculo-ojo-cerebro.
* Síndrome de Miller- Dieker
2.2.2: tipo II
Corteza engrosada de aspecto polimicrogírico, asociada a
hipomielinización de la sustancia blanca subyacente.
Tipo II con polimicrogiria
2.2.3: Tipo III
Tipo cerebrocerebeloso, que se presenta sin configuración en
ocho, pero conmicrocefalia, una cortical engrosada, ventrículos dilatados e
hipoplasia del cerebelo y tronco del encéfalo.
3. causas
Las causas son heterogéneas, correspondiendo en el 76% de los casos a anomalías genéticas que involucran alteraciones de los cromosomas 17, X y gen de la reelina, ubicado en el cromosoma 7. Los factores ambientales asociados incluyen exposición materna al etanol, ácido retinoico,metilmercurio y radiación o infecciones prenatales virales como citomega-lovirus.
En la alteración del cromosoma 17 (gen LIS 1), se producen 3 tipos de errores: a) Grandes deleciones, que dan origen al Síndrome Miller Dieker (OMIM247200), que se caracteriza por lisencefalia severa más dismorfias faciales características, y ocasionalmente onfalocele o car-diopatía; b) Pequeña deleción del cromosoma...
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