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EL PROYECTO GENOMA HUMANO





El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio sólo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible. Pero, desde un punto de vista biológico, el PGH es la antesala de un proyecto muchomás interesante y dinámico, y es el proyecto proteoma humano. Gracias a la proteómica se puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en una proteína que va a desarrollar cierta función.
Tuvo sus comienzos en el año 1990. Se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función yubicación de cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que está escrito el mapa del ácido desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que la instrumentación utilizada es cada año más potente, económica y manejable, a pesar de la dificultad de encontrar un sistema derepresentación digital que resulte aplicable a los genes humanos.
La información que puede obtenerse es enorme. Actualmente hay un 7% de toda la información "mapeada", pero hay que tener en cuenta que en los últimos años la recopilación de la misma ha aumentado, estimando su finalización para el 2005.
Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos es por ejemplo en Ingeniería Genética, ya que sepude "arreglar" genes que provocan las enfermedades conociendo su función, también se puede conocer el perfil biográfico de una persona a través del análisis de los genotipos.
Sin duda este proyecto es muy beneficioso para la ciencia, pero también cabe destacar el gran riesgo que hay en el mismo. Esto se debe a la importancia y el valor de la información, ya que el uso que se le podría dar nosiempre sería positivo o beneficioso. Un ejemplo cotidiano: Discriminar a quien dar un empleo o a quien no; en síntesis, usarlas con fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos.
Luigi Cavalli-Sforza, genetista de la universidad de Standford, se dio cuenta de que muchas poblaciones aborígenes desaparecerán en poco tiempo y con ellas se perderán sus genes. Por esta razón, este genetista encabezaun movimiento científico internacional para rescatar ese patrimonio genético que
Objetivos
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Es decir:
Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA.
Acumular la información en bases de datos.
Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnólogas de secuenciación.Desarrollar herramientas para análisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos
Así como Estados Unidos tiene un programa para regular las implicaciones sociales y éticas que tienen las investigaciones científicas para tratar de regularlas y que no haya conflictos, la UNESCO redactó en1997 la “Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos”, cuyo prefacio es el siguiente:
La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, aprobada el 11 de noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29ª reunión por unanimidad y por aclamación, constituye el primer instrumento universal en el campo de la biología. El mérito indiscutible de...