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Introducción
¿Qué es el Síndrome de Down?
Esta es una entidad que aparece en la especie humana, por causa de una anomalía cromosómica, es decir, que poseen 47 cromosomas en vez de 46. Esta es unacondición patológica y se le llama Síndrome de Down por que fue identificado a mediados del siglo XIX por el médico ingles Sir Jhon Langdon Down, el recogió el conjunto de síntomas y varias personas yese conjunto de síntomas conformaban un síndrome. Sin embargo, en 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune se dio cuenta que en los núcleos de las células tenían 47 y no 46 como es habitual. Ese cromosomaextra esta en el par 21. No es par si no que trió, por eso el Síndrome de Down también es llamado Trisomía 21.
Con este Síndrome aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas yotras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema que es comúnmente afectado es el Sistema Nervioso por eso estas personas poseen discapacidades intelectualmente leves y moderadas.
Esta realidadincluye a la discapacidad intelectual; al ser consecuencias de la patología cerebral derivada del desequilibrio en la expresión genética. Esta debe ser considerada, evaluada y tratada de maneraindividual. Pero como la propia realidad cerebral y sus consecuencias- la personalidad, la inteligencia, la capacidad adaptativa- están fuertemente condicionadas en el flujo ambiental- educación, nutrición,bienestar. El resultado final del funcionamiento vital de la persona con Síndrome de Down es una condición que no es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo.
Eldesequilibro genético opera sobre los órganos de forma independiente. En primer lugar, que distintas personas presentan distintas alteraciones orgánicas y en segundo lugar, que la intensidad de la alteraciónen un órgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro órgano. Como ejemplo: el hecho de que el corazón este muy afectado no significa que el cerebro lo este de la misma manera, pero puede...