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  • Publicado : 30 de marzo de 2011
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SCREENING METABÓLICO
Los errores innatos de Metabolismo (EIM), constituyen un grupo de enfermedades que cada día adquieren mayor interés en la medicina actual y se definen como trastornosbioquímicos de origen genético que se manifiestan como consecuencia de un bloqueo en una vía metabólica; esta alteración produce acumulación de productos que son tóxicos para el sistema nervioso central y otros,falla en la síntesis de un compuesto esencial y estimulación de vías alternas con producción de sustancias no deseadas. Se han descritos 550 diferentes tipos de presentaciones de los EIM. Este númeroaumenta constantemente por la disponibilidad de nuevos conceptos y técnicas para identificación de fenotipos químicos.
La experiencia científica mundial ha demostrado que 20-30%de los casos demortalidad pediátrica hospitalaria tienen como base una enfermedad genética; los análisis de morbilidad son aun mas sorprendentes, entre el 2 al 3% de los recién nacidos se encuentran malformacionescongénitas y cerca del 60% de todos los abortos espontáneos tienen como causa un trastorno genético embrionario.
En Bucaramanga y su área metropolitana, es muy escasa la información disponible que nos puedadar una idea sobre los índices de estas enfermedades.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los EIN pueden presentar manifestaciones tempranas en el periodo neonatal o pueden ser de aparición tardía, tienenmuchas consecuencias cuando no se diagnostica a tiempo, como retardo mental.
En el recién nacido hay un patrón de adaptación con respuestas clínicas relativamente escaso, lo que trae como consecuenciaque muchos de los EIM, puedan pasar desapercibidos, enmascarados bajo diagnósticos clásicos de infección intrauterina, sepsis neonatal, anoxia neonatal y hemorragia intracraneal.
El inicio de lossíntomas puede ser variado e inespecífico como déficit energético (dismetabolia) o progresivo (encefalopatía metabólica aguda), tras unas horas de aparente normalidad con una presentación limitada de...
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