Macro Y Micro Cefalia

Macro- y microcefalia.
Trastornos del crecimiento craneal
CONCEPTO
MACROCEFALIA: crecimiento anormal del perímetro cefálico (PC), estando éste por encima de 3 desviaciones standard (DS), para la media de edad, sexo y edad gestacional.
MICROCEFALIA: crecimiento anormal del PC, estando este por debajo de 3 DS, para la media de edad, sexo y edad gestacional.
TRASTORNOS DEL CRECIMIENTOCRANEAL: anomalías en el tamaño craneal derivadas de alteraciones en los huesos craneanos, o en el sistema Nervioso Central, de carácter congénito o adquirido. En ellas se incluyen las craneoestenosis, la macrocefalia, la microcefalia y otras alteraciones con deformidad craneal que alteran el perimetro cefálico.
Macrocefalia
ETIOLOGÍA
El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con elcrecimiento del cerebro y con la circulación del liquidocefalorraquideo (LCR); cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro, o de la cantidad de LCR va a reflejarse en el tama- ño del cráneo. Distinguiremos dos grupos, uno que abarca las macrocefalias producidas por patología cerebral y del LCR y otro que corresponde a las relacionadas con patología ósea craneal ogeneralizada.
1.-MACROCEFALIAS PRODUCIDAS POR PATOLOGÍA CEREBRAL Y DEL LCR
En ellas se encuadran:
1 a. Macrocefalias primarias, producidas por aumento del tamaño y peso del cerebro (mayor número o mayor tamaño de células nerviosas o macroencefalia). En ellas se encuadran la macroencefalia familiar (constitucional) y la hemimegalencefalia, que son de probable origen genético, por lo que tambiénhemos incluido en este apartado a las macrocefalias que forman parte del complejo sintomático de determinados síndromes genéticos, como aparece en acondroplasia y otras displasias óseas, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, cromosomopatías y fragilidad del X, gigantismo cerebral (síndr. de Sotos), síndrome de Beckwith-Wiedemann y muchos otros.
1 b. Macrocefalias secundarias (tambiéndenominadas progresivas o evolutivas): Presencia de lesiones ocupantes de espacio como masas, colecciones, malformaciones vasculares intracerebrales, y otros como: el hematoma subdural crónico, los quistes porencefálicos, los quistes aracnoideos, los tumores cerebrales, los hemangiomas y las malformaciones arteriovenosas).
• Aumento del LCR debido a dificultades en el drenaje, en la reabsorción o porhiperproducción de líquido cefalorraquídeo constituyendo el amplio capitulo de las hidrocefalias. Éstas pueden formar parte de síndromes malformativos cerebrales. Incluimos en este apartado la macrocefalia por derrame benigno o hidrocefalia externa benigna, que podemos encontrar en algunos lactantes con dilatación de los espacios subaracnoideos, y signos de hidrocefalia comunicante, pero sin apenasrepercusión clínica.
La etiología es poco clara, pero se postula que puede tratarse de un defecto de reabsorción del LCR. Probablemente sea una variante de la hidrocefalia comunicante.
• Depósito de sustancias anómalas (enfermedades de depósito, metabolopatías...etc.), entre ellas la aciduria glutárica tipo I, la aciduria 3-metilglutacónica tipo I, algunos casos de déficit del complejo PDH yotras metabolopatías, algunas gangliosidosis, la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Canavan, las histiocitosis, las mucopolisacaridosis, la manosidosis y otras.
2.-MACROCEFALIAS SECUNDARIAS
A PATOLOGIA ÓSEA:
2 a. Macrocefalia secundaria a patología ósea craneal:
• Debido al cierre precoz de ciertas suturas, lo que corresponde con deformidades craneales diversas.
2 b. Macrocefaliacomo participación craneal en procesos óseos sistémicos, como ocurre en la osteopetrosis, en el raquitismo, en la hipofosfatasia, en la osteogénesis imperfecta y otras
CLÍNICA DE LAS MACROCEFALIAS:
La sintomatología va a ser variable en función a la naturaleza de la macrocefalia, así vamos a encontrar:
• Ausencia de síntomas en la macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame...