Malformaciones congenitas (en los cromosomas)

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Malformación congénita: Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.
Las mutaciones o aberracionescromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.


Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesosclastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.


Algunas enfermedades monogénicas son:
• Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
• Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
• Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
• Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
• Hemocromatosis(cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
• Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
• Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
• Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
• Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) -ligada al sexo recesiva
• Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas


Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones enel fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
• Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
• Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
• Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
• Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
• Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos demosaicismo).
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
• Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
• Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
• Síndrome del doble Y (llamadoa veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales
Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:
Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5).Algunas enfermedades monogénicas son:

Anemia falciforme(cromosoma 11) - autosómica recesiva
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de unaminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no...
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