Malformaciones congenitas

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MALFORMACIONES CONGÉNITAS

En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses. Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten enalgunos lugares.
Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:
I. Factores de origen genético
Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.
Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problemagenético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.
Existen tres tipos de enfermedades genéticas:
1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, deacuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer
Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:
Dominante - se produce una anomalía cuando sólo unode los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.
Ejemplos incluyen lo siguiente:
Acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo o Síndrome de Marfán - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.
Recesivo - sólo se produceuna anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno.
Ejemplos incluyen lo siguiente:
Fibrosis Quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.
Anemia Drepanocítica- trastorno que produce glóbulos rojos anormales. o Enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosómicos recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).
Trastorno ligado al cromosoma X - El trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados yquienes tienen el trastorno son los hombres.

Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno.
Ejemplos incluyen lo siguiente:
Distrofia Muscular de Duchenne - Enfermedad de debilidad y desgaste muscular.Hemofilia - trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación
2. Anomalías Cromosómicas. Se producen ya sea por que existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner. Generalmente se presentanal azar en hijos de padres normales.
Debe si quedar establecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la edad materna y la exposición previa a radiaciones. El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de alteraciones y se calcula que el 0.6% de los nacidos vivos, que presentan retardo mental y múltiples malformaciones congénitas presentan...
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