Malformaciones Craneofaciales
Páginas: 40 (9901 palabras)
Publicado: 29 de septiembre de 2012
ANOMALÍAS CRÁNEOFACIALES
Las anomalías cráneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Representan entre 10 y 15 % de las anomalías congénitas, siendo las hendiduras orofaciales una de las más comunes y más graves. Su frecuencia es muy variable dependiendo de las poblaciones. Un caso de hendidura orofacial ocurre por cada 500 a 550 nacimientosaproximadamente.
La amplia variedad de anomalías craneofaciales muchas veces las hace inclasificables, Gorlin et al, concluyen que esta limitación corresponde a la falta de comprensión embriológica y a las causas que las provocan. En 1981 se reúne el Comité de Nomenclatura y Clasificación de las Anomalías Craneofaciales derivada de la Asociación Americana de Fisura Labiopalatina. El comité propuso unaclasificación simple, dividida en cinco categorías:
I- Fisuras Faciales/ Encefaloceles/ Disostosis
II- Atrofia/ Hipoplasia
III- Neoplasias
IV- Craneosinostosis
V- Inclasificables
Igualmente dentro de las malformaciones craneofaciales podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, es decir las craneosinostosis y lasfaciocraneosinostosis; y las producidas por una alteración intrínseca en el proceso de desarrollo de las diferentes estructuras faciales, como son los síndromes de primer y segundo arcos branquiales y los síndromes de fisuras orofaciales como el labio leporino. Últimamente se encuadra al segundo grupo dentro de las neurocristopatías.
El concepto de neurocristopatía fue introducido por Bolande en 1974para explicar las relaciones que existían en el desarrollo de un grupo de enfermedades disgenéticas, hamartomatosas y neoplásicas como el feocromocitoma, la neurofibromatosis, la enfermedad de Hirschsprung, y múltiples adenomatosis endocrinas.
Una neurocristopatía es una condición derivada de aberraciones o defectos en cualquiera de los momentos del desarrollo de las células de la cresta neural,ya sea la migración precoz, el crecimiento, la proliferación, la interacción célula a célula y/o la diferenciación. De esta manera, condiciones tan dispares como el síndrome de Di George, la neurofibromatosis, el labio y paladar hendidos o la melanosis neurocutánea son consideradas todas como neurocristopatías.
Las células de la cresta neural craneal son una población celular migratoria queaparece en los pliegues de la placa neural muy precozmente en el desarrollo embrionario. Estas células migran y pueblan el mesénquima del proceso frontonasal y los arcos branquiales, contribuyendo así a la formación de la mayoría de los componentes óseos y conjuntivos de las estructuras craneofaciales. La migración comienza con estímulos genéticos y factores locales y sigue unas corrientespreestablecidas a lo largo del tiempo, desde las zonas más craneales y rostrales a las más caudales del neuroepitelio. De esta forma, las células de la cresta neural invaden secuencialmente el proceso frontonasal y los arcos branquiales primero al cuarto.
Cuando este proceso se altera se produce un déficit en el mesénquima del proceso frontonasal y de los arcos
branquiales que altera las interaccionesmorfogenéticas normales que ocurren en esta área y causan las malformaciones.
CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES
Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En algunos casos existe una transmisión genética mendeliana, si bien la mayoría son esporádicas. Hay autores que discuten el papel delhipertiroidismo, de algunas metabolopatías, agentes teratogénicos, etc. pero la realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es desconocida. El punto de partida y la manera en que progresan son también mal conocidos. En los síndromes asociados con el cierre precoz de suturas se ha demostrado la implicación de ciertos factores de crecimiento o de sus receptores.
Últimamente cada vez son...
Las anomalías cráneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Representan entre 10 y 15 % de las anomalías congénitas, siendo las hendiduras orofaciales una de las más comunes y más graves. Su frecuencia es muy variable dependiendo de las poblaciones. Un caso de hendidura orofacial ocurre por cada 500 a 550 nacimientosaproximadamente.
La amplia variedad de anomalías craneofaciales muchas veces las hace inclasificables, Gorlin et al, concluyen que esta limitación corresponde a la falta de comprensión embriológica y a las causas que las provocan. En 1981 se reúne el Comité de Nomenclatura y Clasificación de las Anomalías Craneofaciales derivada de la Asociación Americana de Fisura Labiopalatina. El comité propuso unaclasificación simple, dividida en cinco categorías:
I- Fisuras Faciales/ Encefaloceles/ Disostosis
II- Atrofia/ Hipoplasia
III- Neoplasias
IV- Craneosinostosis
V- Inclasificables
Igualmente dentro de las malformaciones craneofaciales podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, es decir las craneosinostosis y lasfaciocraneosinostosis; y las producidas por una alteración intrínseca en el proceso de desarrollo de las diferentes estructuras faciales, como son los síndromes de primer y segundo arcos branquiales y los síndromes de fisuras orofaciales como el labio leporino. Últimamente se encuadra al segundo grupo dentro de las neurocristopatías.
El concepto de neurocristopatía fue introducido por Bolande en 1974para explicar las relaciones que existían en el desarrollo de un grupo de enfermedades disgenéticas, hamartomatosas y neoplásicas como el feocromocitoma, la neurofibromatosis, la enfermedad de Hirschsprung, y múltiples adenomatosis endocrinas.
Una neurocristopatía es una condición derivada de aberraciones o defectos en cualquiera de los momentos del desarrollo de las células de la cresta neural,ya sea la migración precoz, el crecimiento, la proliferación, la interacción célula a célula y/o la diferenciación. De esta manera, condiciones tan dispares como el síndrome de Di George, la neurofibromatosis, el labio y paladar hendidos o la melanosis neurocutánea son consideradas todas como neurocristopatías.
Las células de la cresta neural craneal son una población celular migratoria queaparece en los pliegues de la placa neural muy precozmente en el desarrollo embrionario. Estas células migran y pueblan el mesénquima del proceso frontonasal y los arcos branquiales, contribuyendo así a la formación de la mayoría de los componentes óseos y conjuntivos de las estructuras craneofaciales. La migración comienza con estímulos genéticos y factores locales y sigue unas corrientespreestablecidas a lo largo del tiempo, desde las zonas más craneales y rostrales a las más caudales del neuroepitelio. De esta forma, las células de la cresta neural invaden secuencialmente el proceso frontonasal y los arcos branquiales primero al cuarto.
Cuando este proceso se altera se produce un déficit en el mesénquima del proceso frontonasal y de los arcos
branquiales que altera las interaccionesmorfogenéticas normales que ocurren en esta área y causan las malformaciones.
CAUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES
Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos, pero se sabe muy poco acerca de su etiología. En algunos casos existe una transmisión genética mendeliana, si bien la mayoría son esporádicas. Hay autores que discuten el papel delhipertiroidismo, de algunas metabolopatías, agentes teratogénicos, etc. pero la realidad es que en la mayor parte de los casos la causa es desconocida. El punto de partida y la manera en que progresan son también mal conocidos. En los síndromes asociados con el cierre precoz de suturas se ha demostrado la implicación de ciertos factores de crecimiento o de sus receptores.
Últimamente cada vez son...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.