Malformaciones fetales, caracterizadas por acortamiento de miembros torácicos y su asociación sindromática.

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Amelia (Ectromelia)

Definición. Se trata de la ausencia total o subtotal de una o varias extremidades, cuando afecta a las cuatro extremidades se conoce como tetra-amelia.
Más comúnmente se presenta en las extremidades superiores de forma unilateral o bilateral (amelia braquial), con menor frecuencia en las inferiores (amelia crural). Es rara la afección de tres extremidades (tri-amelia) yexcepcional que se presente en una extremidad superior y de una inferior del mismo lado (diamelia homolateral).
Etiología:
• Se han descrito casos familiares transmitidos con leyes mendelianas.
• Las formas aisladas son de frecuencia esporádica.
• Se han descrito casos vinculados a infección de sarampión en el I trimestre.
• El riesgo de recurrencia en las formas aisladas, en gestacionesfuturas es inferior al 1%.
Signos ecográficos Hay ausencia parcial o total de una o más extremidades, se encuentra frecuentemente en el síndrome de la rotura precoz del amnios.

Atelosteogénesis (Displasia espóndilo-húmero-femoral)

Definición. Es un desorden micromélico (miembros cortos) de prevalencia rizomelica (cadera y hombro) con displasia fibrosa del cartílago. Esto determina hipoplasiadistal de numerosos huesos largos, con mayor interés para el fémur y el húmero. Se presenta frecuentemente asociada osificación de los cuerpos vertebrales, huesos iliacos y de las manos.
Etiología se debe a una mutación en una proteína transportadora de sulfato, cuyo locus se encuentra ubicado en el gen 5.
Signos ecográficos.
• Se presenta una reducida biometría del tracto rizomélico conhipoplasia de la extremidad distal, la porción proximal puede parecer ensanchada.
• Los huesos largos pueden ser encorvados.
• Debido a la laxitud ligamentosa se puede presentar una anómala dislocación del codo y de la rodilla.
• La escasa osificación vertebral no siempre resulta visible en época prenatal. Este signo es evidente después del nacimiento mediante la radiografía.
• El cúbito esgeneralmente hipoplásico.
• Puede faltar el peroné.
• Puede estar presente la micrognatía, frente prominente, cilosis y encéfalocele frontal.
• Es frecuente el polihidramnios.

Displasia del tracto mesomélico y del extremo distal de una extremidad (Enanismo del tracto distal e intermedio de las extremidades)

Definición. Es una displasia ósea debida probablemente a la alteración de laosificación endocondral y membranosa. Se caracteriza por macrocefalia con desarrollo facial y mandibular anormal y por alteraciones vertebrales con cifoescoliosis.
Está presente, además, displasia ósea sobre todo del tracto mesosomélico y del extremo distal. La displasia se hace más evidente en la extremidad superior; el cúbito es hipoplásico en el tracto distal y más largo que la tibia. Enalgunos casos existe rigidez articular del codo.
Etiología. Se debe a una mutación genética por transmisión autosómica recesiva. La relación es de 1:1 entre los sexos. Es una displasia extremadamente rara con solo cerca de 40 casos descritos.
Signos ecográficos. Se manifiesta una reducida biometría de los segmentos mesomélicos y braquidactilia (acortamiento de la longitud de los dedos).

Displasiamesomélica

Definición. Son un grupo de osteocondrodisplasias caracterizado por un prevalente compromiso del segmento intermedio de las extremidades. Puede afectar a todas las extremidades pero se encuentra prevalentemente en extremidades superiores.
Etiología. Es genética, habiendo descritos diversos síndromes autosómicos tanto dominantes como recesivos.
Signos ecográficos. Se manifiestauna reducida biometría de los segmentos mesomélicos Las anomalías asociadas caracterizan las diversas formas:
• Enanismo mesomélico de Nievergelt: se caracteriza por la hipoplasia del radio, del cúbito, de la tibia y del peroné y talipes; la tibia asume forma romboide. La enfermedad es autosómica dominante.
• Enanismo de Robinow: está presente el dismorfismo facial con frente prominente,...
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