Malformaciones Genéticas

 Universidad Central de Venezuela.
Facultad de Medicina.
Escuela “Luis Razetti”.
Cátedra de Histología y embriología.







MALFORMACIONES CONGÉNITAS.














Caracas, Marzo de 2014.
Índice
Introducción……………………………………………………………………………3
Malformaciones congénitas………………………………………………………….4
Tipos de anomalías…………………………………………………………………...4Malformaciones………………………………………………………………..4
Interrupciones……………………………………………………………….....4
Deformaciones…………………………………………………………………4
Displasias……………………………………………………………………….4
Síndrome………………………………………………………………………..4
Asociación………………………………………………………………………5
Malformación absoluta………………………………………………………...5
Gran malformación……………………………………………………………..5
Pequeña malformación………………………………………………………...5
Periodo crítico…………………………………………………………………………...5
Etiología de lasmalformaciones………………………………………………………6
Malformaciones e origen genético…………………………………………….6
Alteraciones monogénicas……………………………………………..6
Anomalías cromosómicas……………………………………………...7
Trastornos poligénicos………………………………………………….7

Anomalías de causa ambiental ………………………………………………..7
Malformaciones por agentes mecánicos……………………………...7
Malformaciones por agentes físicos…………………………………...7
Sustanciasquímicas……………………………………………………..7
Agentes infecciosos……………………………………………………...8
Anomalías de causa multifactorial……………………………………………...8
Diagnóstico prenatal……………………………………………………………………...8
Tratamiento………………………………………………………………………………..9
Datos y cifras………………………………………………………………………………9
Prevención………………………………………………………………………………..10
Conclusión………………………………………………………………………………..11Bibliografía………………………………………………………………………………..12



Introducción
En la antigüedad el nacimiento de un niño que presentase malformaciones era justificado como un castigo proveniente de los dioses o como una señal divina. Incluso recientemente en la actual sociedad moderna y científica aún existen creencias en las que el desarrollo del bebé puede llegar a ser afectado por comportamientos o acontecimientos ocurridos durante el embarazo; como por ejemplo, “una mujer embarazadano debe comer carne o su hijo saldrá cabezón” o “una mujer embarazada no puede dejar antojos insatisfechos o el niño nacerá manchado”.
El defecto congénito, la anomalía o malformación son términos utilizados para describir alteraciones metabólicas ya presentes en el momento del nacimiento. A lo largo de los años se ha podido comprobar que las malformaciones pueden ser provocadas por factoresgenéticos, factores ambientales o factores socioeconómicos. Así como también, pueden presentarse en diferentes niveles de organización; pueden afectar un organismo entero, un segmento corporal, aparatos enteros, órganos aislados y por último tejidos aislados.
Los términos más comunes utilizados en el diagnóstico o estudio de este tipo de enfermedades son teratología (cuya etimologíaproviene del griego teratos, que significa monstruo. En este caso, se relaciona con el estudio de las criaturas anormales) y dismorfología (estudio de los defectos congénitos).
Cabe destacar que las malformaciones producen una perturbación funcional; entre más acentuada sea una malformación, mayor será la alteración funcional.


Malformaciones Congénitas
Las malformaciones oanomalías congénitas son deficiencias estructurales presentes al nacer y que son producidas por un trastorno en el desarrollo embrionario. Esto significa que una vez concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que el feto presente malformaciones. Los primeros tres meses de desarrollo son significativos, ya que se encuentra en acción el proceso de organogénesis (formación de órganos ysistemas), y cualquier imprudencia, enfermedad o mal control del embarazo podría provocar daños en el proceso. Esto significa que concluido el periodo de desarrollo la posibilidad de aparición de malformaciones es inexistente.
Tipos de anomalías
Malformaciones, se producen durante la etapa de formación de...