malformaciones quisticas pulmonares

Rev Cubana Genet Comunit 2009; 3 (1) 54-57

PRESENTACIÓN DE CASOS
Diagnóstico prenatal de malformación quística adenomatoidea de pulmón:
A propósito de 2 casos
Prenatal diagnosis of lung cystic adenomatoid malformation: About 2 cases
Juan C. Perdomo Arríen. I Maria E. Domínguez Pérez. II Aurora Núñez Portal. III
Elsa Luna Cebados. IV
Resumen

Abstracts

La malformación quísticaadenomatoidea del pulmón
es una rara afección fetal, cuya incidencia se reporta en
1:25000 a 1:35000 embarazos. Se caracteriza por una
masa de tejido pulmonar con proliferación excesiva de
estructuras bronquiales. El diagnóstico prenatal se basa en
la demostración ultrasonográfica de un tumor pulmonar que
puede ser ecogénico, quístico, o mixto.
Presentamos dos casos diagnosticados prenatalmenteen el municipio de Varadero, llamando la atención su
presencia en 2 familias en una misma localidad y en
el mismo período de tiempo. Se hace énfasis en los
hallazgos ultrasonográficos, así como en los resultados
de las confirmaciones anatomopatológicas. Se realiza una
actualizada revisión bibliográfica sobre el tema, con fines de
mejorar la evaluación del riesgo genético desde la atenciónprimaria.

The congenital cystic adenomatoid malformation of the
lung is a rare fetal affection with an incidence of 1:25000 to
1:35000 pregnancies. It is characterized by a lung mass with
excessive proliferation of bronchial structures. The prenatal
ultrasound findings is based on the demonstration of a lung
tumor that can be ecogénico, cystic, or mixed.
We present two cases diagnosedprenatally in the municipality
of Varadero, calling the attention their presence in 2 families
in oneself town and in the same period of time. Emphasis is
made in the ultrasound findings, as well as in the results of
the patology confirmations. Is carried out a bibliographical
revision on the topic, with ends of improving the evaluation
of the genetic risk from the primary attention.

PalabrasClaves: Malformación Adenomatoidea Quística
del Pulmón, Ultrasonido prenatal, Diagnóstico diferencial,
Clasificación, Asesoramiento Genético.

Keywords: Cystic adenomatoid malformation of the
lung, prenatal ultrasound, genetic risk.
Recibido: 15 de noviembrede 2008
Aprobado: 2 de febrero de 2009

Introducción
Las enfermedades genéticas y dentro de ellas las
malformaciones congénitasconstituyen un importante
problema de salud. La Organización Mundial de
Salud estima que el 4% de cada mil nacidos vivos,
deben nacer cada año afectados de malformaciones
congénitas y/o enfermedades hereditarias.1 En nuestro
país está diseñado un Programa Nacional de Detección
Prenatal de Defectos Congénitos en el marco del

cual fueron diagnosticados 2 casos de Malformación
QuísticaAdenomatoidea del Pulmón (MQAP).
Esta entidad es una rara afección fetal caracterizada
por una masa de tejido pulmonar con una proliferación
excesiva de estructuras bronquiales. Es mucho más
común en varones y puede afectar cualquier lóbulo
pulmonar siendo unilateral en la mayoría de los casos.
Su evolución depende del tamaño de la lesión, pues

Dr. Especialista de Primer Grado en GenéticaMédica. Profesor Auxiliar. Centro Provincial de Genética de Matanzas.
Email. genetica.mtz@infomed.sld.cu
II
Dra. Especialista de Segundo Grado en Radiología. Master en Genética Médica. Profesora Auxiliar. Investigadora
agregada de la FCMM.
III
Dra. Especialista de Primer Grado en Radiología.
IV
Dra. Especialista de Segundo Grado en Genética Médica. Profesora Auxiliar. Investigadora agregada dela FCMM.
I

54

Juan C. Perdomo Arríen

las mayores producen desplazamiento mediastinal,
hipoplasia pulmonar o hidrops fetal (1, 2, 3).
En la actualidad persisten aun controversias sobre
el pronóstico y manejo prenatal de la enfermedad.
Los reportes iniciales se caracterizaban por una alta
incidencia de resultados adversos sin embargo cada
vez son mas los autores que reportan en un...