Malformaciones

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Algunas de estas malformaciones son:
1. El Daltonismo: El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Pues no se pueden diferenciar bien los colores.

2. La Hemofilia: Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.3. El síndrome X frágil: Es una enfermedad ligada al cromosoma x que causa trastorno mental, dificultad en el aprendizaje y problemas de conducta.

4. Síndrome de Hunter: Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, que causa deterioro y retardo mental, hiperactividad y comportamiento agresivo.

5. Síndrome de Charcot-marie-tooth: Es una enfermedad que produce deformidad delpie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo , atrofia de los nervios , perdida sensorial u otros signos neurológicos , escoliosis , división de la propiocepcion , que muchas veces en el equilibrio y la marcha

6. Enfermedad de Fabri: Se caracteriza por depósito en vísceras como riñón y sistemas nervioso central, ceguera, se manifiesta con lesiones cutáneas (angiokeratomas), queson lesiones puntiformes porque no desaparecen con la presión y son de color rojo oscuro o azulado y aparece entre la región del ombligo y las rodillas.

7. Sindrome de Rett: Es una grave patología neurológica, que afecta únicamente a sujetos de sexo femenino. Pueden observarse graves retrasos en la adquisición de la coordinación motriz. A menudo, esta asociada con retraso mental graveo leve. La perdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

8. Sindrome de Lesch-Nyhan: La enfermedad solo se observa en los hombres y se caracteriza por un incremento en los niveles de ácido úrico en la orina y en la sangre. Los hombres afectados presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de extraños movimientos sinuosos y un incremento en losreflejos de los tendones profundos.

9. Síndrome de Coffin Lowry: Clínicamente se caracteriza por retrazo mental; malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), dedos en palillo de tambor; talla corta; y varias anomalías esqueléticas. Las características faciales pueden incluir hipoplasia maxilar (maxilar superior subdesarrollado), cara de duendecillo, deformidades toráxicos y anomalíasvertebrales.

10. Síndrome de Turner: Son generalmente mujeres con un retraso en el crecimiento. Presentan pliegues en la piel del cuello, orejas de implantación baja e implantación profunda del cabello en la nuca. Los órganos sexuales externos e internos son inmaduros, el tórax ancho con pezones hipoplásticos y muy separados. La aorta se encuentra en constricción. Generalmente presentan unainteligencia normal.

11. Triple X “Superhembras”: Fenotípicamente estas mujeres son normales, rara vez presentan poco desarrollo en sus caracteres sexuales secundario, o pueden presentar esterilidad y retraso mental.

12. Síndrome de Klinefelter: Fenotípicamente son hombres con rasgos femenizantes, no presentan un adecuado desarrollo sexual secundario ya que presentan atrofia testicular,esterilidad, ginecomastia. Sus extremidades son generalmente desproporcionadas y pueden presentar inteligencia deficiente.

13. Síndrome de Duplo Y: “Súper macho”: Antiguamente catalogado como un síndrome, pero en la actualidad se sabe que es un caso de aneuploidia muy frecuente, generalmente los individuos que lo portan no se diferencian del resto pero algunos son de talla elevada (10% varones de másde 2 metros), corpulentos, agresivos y afectados de acné muy intenso.

14. Síndrome de Down: Alrededor del 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y se los puede tratar con medicamentos, mientras que otros necesitan una cirugía. También se tiene malformaciones intestinales, riesgo de deficiencia visual o auditiva. Entre...
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