Malformaciones

MACROCEFALIA
¿Qué es la macrocefalia?
La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. La macrocefalia también puede ser hereditaria. Aunque una forma de macrocefalia se puederelacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.









CAUSA
El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro ycon la circulación del liquido cefalorraquídeo (LCR); cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro o de la cantidad de LCR, va a reflejarse en el tamaño del cráneo.
Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por patología cerebral y del líquido cefalorraquídeo y otro que corresponde a las relacionadas con padecimientos de los huesos delcráneo o generalizada.
SÍNTOMAS
La sintomatología va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:
Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia.
Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en lamarcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
Deterioroneurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las macrocefalías producidas por acumulación de sustancias orgánicas.
Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo)especiales, alteraciones psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de determinados síndromes genéticos.
Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y pérdida visual en las craneoestenosis.
Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidadesesqueléticas y alteraciones bioquímicas, en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.
Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas);
Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)

TRATAMIENTO
La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que laprovoca, si es el caso.
Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa de la macrocefalia.
En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
Se hará un tratamiento dietético restrictivo deproteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
Estará indicado el trasplante de médula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los...