Malformaciones

MALFORMACIONES CROMOSOMICAS:son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías. Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con unaanomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos oalterados en su estructura. *Una anomalía cromosómica no puede ser corregida. Está pre-sente durante toda la vida. *Una anomalía cromosómica no es algo que pueda ser contagia-do a otra persona. Por lo tanto, un portador de una anomalía cro-mosómica puede ser, por ejem-plo, un donante de sangre.*Gran cantidad de personas por-tadoras de anomalías cromosómicas son capaces de tener niños sanos. Tipos de Anomalías Cromosómicas *Anomalías cromosómicas numéricas :Normalmente, cada célula del cuerpo de una persona contiene 46 cromosomas. Algunas veces, sin embargo, un bebe puede nacer con máso menos cromosomas y como consecuencia el número de sus ge-nes o instrucciones también va a va-riar. Uno de los ejemplos más comunes de una condición genética causada por una copia extra de un cromosoma es el Síndrome de Down. Las personas con esta enfermedad tienen 47 cro-mosomas en sus células, en lugar de 46. Esto es debido a que hay tres co-pias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias.Existen diferentes tipos:
* Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
* Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias delcromosoma 21.
* El Síndrome de Down (Trisomía 21) , La Trisomía 18 y 13, El Síndrome de Turner
*Anomalías cromosómicas estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cro-mosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de diferentesmaneras que serán discutidas más adelan-te.
Las anomalías cromosómicas pueden ser muy sutiles y difíciles de detectar para los científicos en el laboratorio. Incluso cuando se encuentra una anomalía en la estructura, es difícil predecir qué consecuencias va a tener para el niño. Esto puede causar frustración en los padres, los cuales desean tener la mayor in-formación posible sobre el futurode sus hijos.
Translocaciones Deleciones Duplicaciones Inserciones Translocación equilibrada, Inversión El Síndrome de Down por Translocación, Otros Arreglos Cromosómicos: Anillos e Inversiones
EL SINDROME DOWN:*es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado porla presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven...