Mapa genoma humano y enfermedades geneticas.

EL MAPA GENOMA HUMANO Y LAS ENFERMEDADES GENETICAS

NUESTRO GENOMA POSEE APROXIMDAMENTE MAS DE 25.000 GENES. EXISTEN MAS DE 4000 ENFERMEDADES DE UN SOLO GEN, QUE SIGUEN FIELMENTE LAS LEYES MENDEL Y QUE PUEDEN SER DOMINANTES COMO LA CALVICIE JUVENIL, COMO EL ALBINISMO, O LIGADAS AL SEXO, COMO LA HEMOFILIA O EL DALTONISMO.
CADA CÉLULA HUMANA CONTIENE ADN (ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO) QUE ESTAORGANIZADO EN 23 PARES DE CROMOSOMAS. CADA CROMOSOMA TIENE CIENTO DE MILES DE CÓDIGOS QUE CONTRIBUYEN A FORMAR LAS DIVERSAS PROTEÍNAS.

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CROMOSOMA 1

Melanoma maligno: es la forma menos común y más mortal de cáncer de piel.

Cáncer de próstata (HPC1): es un tumor maligno dentro de la glándula prostática.

Glaucoma (GLC1A): se caracteriza por una elevación de la presiónintraocular hasta un nivel que produce un daño irreversible en las fibras del nervio óptico.

Enfermedad de Gaucher (GBA): trastorno en el que se deposita cantidades anormales de glucocerebrósido (un componente de la membrana de los glóbulos rojos y blancos) en varios tejidos del organismo. Falta de enzima que disuelve las grasas.

Mal de Alzheimer: PS2 (AD4). Perdida progresiva de la memoria.También se puede llamar enfermedad degenerativa del cerebro. Los enfermos pierden la memoria y el juicio. Afecta al 10 % de las personas de más de 65 años y a casi el 50 % de las de más de 80 años. Se localizaron varios marcadores de origen genético en los cromosomas 1, 14, 19 y 21, que provocan diferentes tipos de Alzheimer. Desde el tipo I hasta el IV. Es interesante que es una trisomía en elcromosoma 21 (la presencia de un cromosoma 21 extra en cada célula) sea la causante del síndrome de Down, la forma mas común de retraso mental. Las personas con síndrome de Down casi siempre suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer.


CROMOSOMA 2

Temblor esencial (ETM2): trastorno neurológico que produce temblores durante el movimiento sin una causa identificable. Temblores esenciales queprovocan el mal de parkinson y los derrames cerebrales.

Cáncer de colon y recto (MSH2): el colon y el recto son parte del intestino grueso. Los canceres en estas partes, que algunas veces son denominados juntos como “cáncer colorectal”, nacen del recubrimiento del intestino grueso.

Cáncer de colon: este tipo de cáncer le sigue en importancia al cáncer de pulmón. Más de 50.000 personas mueren cadaaño a causa de esta enfermedad. Los síntomas son: hemorragias rectales, sangre en las heces. Un alelo mutante en el cromosoma 2 que aparece con frecuencia en determinados canceres de colon, llamado MSH2, produce una enzima similar a las enzimas bacterianas reparadoras del ADN, por lo que su carencia o mal funcionamiento podrían explicar el desarrollo incontrolado de células cancerosas.

CREB:memoria. Los ratones sin este gen pierden toda la capacidad de aprender.

PAX3: síndrome de Waardenburg. Esta asociado con la sordera y con las diferencia en el color de ojos.

CROMOSOMA 3

Cáncer de pulmón microcítico (SCLC1): es un tipo de tumor pulmonar que afecta a un tipo de células denominadas pequeñas, de ahí su calificativo.

Enfermedad de Von Hippel- Lindau (VHL): se caracterizapor el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo. Es uno de los canceres hereditarios más frecuentes. El problema se puede manifestar en la retina, en la medula espinal o en algunas áreas del cerebro.

MLH1: cáncer de colon.

Retinitis pigmentosa: degeneración de la retina.


CROMOSOMA 4

Enfermedad de Huntington (HD): se trata de una degeneración neurológicahereditaria caracterizada por movimientos corporales anormales, demencia y problemas psiquiátricos. Conduce a la demencia senil.
Se manifiesta entre los 30 y 50 años. Los síntomas son cambios en la personalidad y el estado de ánimo, depresión y perdida gradual del control de los movimientos voluntarios, con espasmos primero y grandes movimientos al azar, como en un raro baile. Es provocada por...