Mecanismos De Las Enfermedades Genéticas

Mecanismos de las enfermedades genéticas

Las enfermedades de origen genético se clasifican en:

Enfermedades cromosómicas
Enfermedades monogénicas o mendelianas
Enfermedades con herencia nomendeliana
Enfermedades multifactoriales
1. Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan el número o la estructura de los cromosomas. Se estima que el genoma humano está compuesto por 30.000a 50.000 genes, que se distribuyen en los 23 pares de cromosomas. Se calcula que el número de genes por cromosoma es de alrededor 3.000 en el cromosoma 1, el más grande, a poco más de 200 en elcromosoma Y, el más pequeño de los cromosomas humanos. En consecuencia, las alteraciones cromosómicas afectan, en general, el número o la estructura de muchos genes. Las alteraciones numéricas de loscromosomas se denominan aneuploidías (euploide significa el número "correcto" de cromosomas) y modifican el número euploide de 46 cromosomas. Las poliploidías son la presencia de uno o más sets haploidescompletos de cromosomas adicionales (Ej: 69, XXX o triploidía). Una trisomía es la presencia de un cromosoma adicional (Ej: 47,XY,+21 o trisomía 21). En la mayoría de los casos, se produce por una nodisyunción de los cromosomas durante la meiosis, de manera que, al ocurrir la fecundación por el otro gameto normal haploide, el cigoto recibe tres copias de un cromosoma en lugar de dos. En otroscasos, la trisomía ocurre por un error en la mitosis, produciéndose una aneuploidía en mosaico, es decir, 2 o más líneas celulares con constitución cromosómica diferente (Ej: 47,XX,+18/46,XX o trisomía 18mosaico). Los estudios citogenéticos de restos de abortos han demostrado que se producen trisomías de todos los cromosomas; sin embargo, las únicas trisomías completas (no mosaico) que se observan enel recién nacido son las de los autosomas 13, 18 y 21 que son cromosomas con bajo número de genes, y las de los cromosomas sexuales. Esto sugiere que los desbalances de un gran número de genes son...