Medicina Humana

Páginas: 4 (866 palabras) Publicado: 2 de noviembre de 2012
Las enfermedades hereditarias participación de las proteínas G
Y G receptores acoplados a proteínas

Resumen heterotrimeric G proteínas par de siete transmembrana de los receptores de
diversasseñales extracelulares a efectores que generan señales intracelulares que alteran la célula
función. Las mutaciones en el gen que codifica la subunidad α de la proteína G de acoplamiento
receptores ala estimulación de la adenilil ciclasa causar anomalías de desarrollo de
ósea, así como resistencia a la hormona (seudohipoparatiroidismo causada por pérdida de
función de las mutaciones) y lahormona hipersecreción (síndrome de McCune-Albright causado
por mutaciones con ganancia de función). Pérdida y ganancia de función de las mutaciones en los genes en-
codificación de G receptores acopladosa proteínas (GPCRs) se han identificado como la causa de
un número creciente de trastornos de la retina, endocrinas, metabólicas, y de desarrollo.
GPCR comprenden una superfamilia de genesconservados evolutivamente (1). Por acoplamiento a
heterotrimeric G proteínas, los GPCR transducen una amplia variedad de señales extracelulares en-
incluyendo ácido monoamino, amino, y neurotransmisoresnucleósidos, así como fotones,
sustancias odoríferas químicas, cationes divalentes, hormonas, lípidos, péptidos y proteínas. Siguiente
una breve descripción de la transducción de señal G acoplado a laproteína, se revisa la creciente
evidencia de que las mutaciones en los genes que codifican los GPCR y las proteínas G son una importante
la causa de la enfermedad humana.

DESCRIPCIÓN GENERAL DEacoplado a proteína G SEÑAL
TRANSDUCCIÓN
G receptores acoplados a proteínas
Todos los miembros de la superfamilia de GPCR comparten una característica estructural común: siete
que abarcan lamembrana de hélices conectadas por tres bucles intracelulares y tres ex-
bucles extracelulares con un terminal extracelular amino y un carboxi intracelular
terminal (2). Esta estructura básica ha...
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