Medicina

Cromosoma 17
La Tromboastenia de (TG), es un defecto plaquetario congénito (gen llamado ITGA2B en el brazo largo del cromosoma 17) infrecuente, con una incidencia de 1 por millón que se hereda enforma autosómica recesiva.Este desorden se asocia frecuentemente con consanguineidad y presenta: a) recuento plaquetario normal, b) ausencia absoluta o parcial de la retracción del coagulo
c)defectos en la agregación plaquetaria inducidos por agonistas; Adenosindifosfato (ADP), Colágeno, Ac. Araquidónico y a Trombina,
d) agregación con Ristocetina normal,
e) tiempo de sangría normaloprolongado.
La TG es producida por la ausencia, reducción o disfunción del complejo receptor especificode membrana. La Glicoproteína IIb-IIIa (GP IIb-IIIa), es una de los miembros de la súperfamilia de lasintegrinas, caracterizadas por ser receptores de adhesión que reconocen una secuencia peptídica Arginina-Glicina-Ac. Aspártico (RGD) en sus respectivos ligandos. (1,2,3),
Cuando las plaquetas sonactivadas en el plasma, el complejo glicoproteico IIb-IIIa, experimenta uno o más cambios conformacionales para unirse al fibrinógeno, el cual es un ligando bivalente que forma puentes de unión con lasplaquetas activadas.
Eventos hemorrágicos, principalmente, epistaxis, púrpura.
Síndrome de Meckel-GruberEl síndrome de Meckel-Gruber es una enfermedad
rara que se hereda de forma autosómicarecesiva, debido a una anomalía que está localizada en el brazo largo del cromosoma 17. Se caracteriza por múltiples malformaciones; las principales son: encefalocele occipital, riñones poliquísticos ypolidactilia: dos de cada tres niños son afectados por esta tríada, en el resto se manifiesta por una o dos de éstas, lo que hace difícil su diagnóstico. Otras características anatomopatológicas de estesíndrome incluyen: fibrosis hepática portal, con dilatación de los conductos biliares; hidrocefalia, ausencia de lóbulos olfatorios o malformación de Dandy-Walker
Retinitis pigmentaria
La padece...