medicina

Páginas: 12 (2866 palabras) Publicado: 20 de noviembre de 2013
R E V I S TA C I E N C I A S B I O M É D I C A S

PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS

SÍNDROME DE MARFÁN CON MALFORMACIÓN ÓSEA
TIPO PECTUS CARINATUM: REPORTE DE UN CASO EN
CARTAGENA DE INDIAS. COLOMBIA
MARFAN SYNDROME ASSOCIATED TO PECTUS CARINATUM: A
CASE REPORT FROM CARTAGENA DE INDIAS. COLOMBIA
Malambo-García Dacia I.1
Mora-García Gustavo J.2
Pomares-Estrada José C.3
Gómez-GarcíaCristian (q.e.p.d.)4
Gómez-Camargo Doris E.5
Correspondencia: dmalambo@hotmail.com
Recibido para evaluación: marzo – 14 – 2011. Aceptado para publicación: julio – 05 – 2011

RESUMEN
El síndrome de Marfán (MFS) es la enfermedad del tejido conectivo más común de
origen genético, con transmisión hereditaria autosómica dominante. La mutación
se localiza en el gen FBN1 que codifica para la proteínaFibrilina-1. Las principales
manifestaciones son: dilatación de la aorta ascendente, disección aórtica, ectasia dural
lumbosacra, pectus carinatum, ectopia lentis. Se reporta un caso de MFS tipo 1 con
importante pectus carinatum. En el servicio de genética humana del Laboratorio de
Investigaciones de la Universidad de Cartagena se recibió un paciente masculino de
26 años asintomático. Lossonidos Korotkoff estaban ausentes en el brazo derecho.
Se encontró dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carino-excavatum y subluxación
bilateral del cristalino. Los signos de Gowers y Walker-Murdoch fueron positivos. El MFS
se diagnostica según la nosología de Ghent. Las alteraciones musculoesqueléticas y la
ectopia lentis cumplen dos de los criterios mayores. La historia familiar deaneurisma
aórtico y otras manifestaciones clínicas sugieren una aproximación diagnóstica en este
paciente. Se requiere asesoría genética para prevenir la morbilidad y la mortalidad
prematura en los descendientes. Rev.cienc.biomed.2011; 2 (2): 305-310

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Marfan. Aracnodactilia. Tórax en embudo. Aneurisma de la aorta

SUMMARY
Marfan syndrome (MFS) is the most commonconnective tissue inherited disorder,
transmitted as an autosomic dominant character. Mutation is located in FBN1 allele,
that encodes to Fibrilin-1. Dilation of ascending aorta, aortic dissection, lumbosacral
dural ectasia, pectus carinatum and ectopia lentis are the major manifestations. A

Bióloga M. Sc. Genética Humana, Profesor Asociado. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidadde Cartagena.
Estudiante de Pregrado. Facultad de Medicina. Universidad de Cartagena.
3
Médico. Estudiante Postgrado Anestesiología y Reanimación. Facultad de Medicina. Universidad de Cartagena.
4
Estudiante de Química. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Cartagena.
5
Bacterióloga. Ph.D. Biología Molecular. Profesor Titular. Facultad de Medicina. Universidad deCartagena.
1
2

305

Síndrome de Marfán con Malformación Ósea Tipo Pectus Carinatum: Reporte de un Caso en Cartagena de Indias. Colombia

MFS type 1 with notorious pectus carinatum is reported. A 26 years old male was
received to human genetics service, in absence of acute symptoms. Korotkoff sounds
were absented in right arm. Dolichostenomelia, arachnodactyly and pectus carinoexcavatum andbilateral lens subluxation were found. Gowers sign and Walker-Murdoch
sign were positive. MFS was diagnostic according to Ghent’s nosology. Musculoeskeletal
alterations and lens ectopia full filled two major criteria. Parents’ history of aortic
aneurysm and clinical manifestation suggest a preventive approach to this patient. Also
genetic counseling is required in order to reduce morbidity andpremature mortality in
offspring. Rev.cienc.biomed.2011; 2 (2): 305-310

KEYWORDS

Marfan Syndrome. Arachnodactyly. Funnel chest. Aortic aneurysm.

INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Marfán (SMF) es el desorden multisistémico heredado más común del
tejido conectivo, descrito inicialmente por
Bernard-Jean Antoine Marfan en 1896 (1),
y se trasmite como un carácter autosómico
dominante con alto...
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