Medicina

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Molecular description of non-autoimmune
hyperthyroidism at a neonate caused by a new thyrotropin receptor germline mutation
Heike Biebermann*, Franziska Winkler, Daniela Handke, Annette Grüters,Heiko Krude, Gunnar Kleinau
Biebermann et al. Thyroid Research 2011, 4(Suppl 1):S8

Objetivo
Este articulo tiene como objetivo la descripción de una nueva mutación del receptor tirotropina (TSRH)en un recién nacido, el cual se le diagnostico con hipertiroidismo no autoinmune
Metodología
El paciente nació después de un embarazo sin complicaciones en la semana 36 de gestación, sin signos detaquicardia fetal previa. En el útero los datos de ultrasonido de la glándula tiroides no estaban disponibles. A la edad de un mes, la taquicardia fue detectada en un examen de rutina, sin otrossignos clínicos del hipertiroidismo. A un mes de edad el peso fue de 3085 g y longitud 52 cm de longitud. El estado de la tiroides reveló elevados T3 (5,5 mg / L, rango normal: 0,8 a 2,0 mg / L) y T4 libre(≥ 7,8 ng / dl; rango normal: 0,9 - 1,9 ng / d) los niveles, y TSH inferior a 0,01 mU / L (rango normal: 0,27 a 4,2 mU / L). Los Anticuerpos antitiroideos fueron negativos. La ecografía de laglándula tiroides no mostró ningún aumento en el volumen (1,9 ml; rango normal: 0,2 - 2,0 ml).
Se realizo un Aislamiento y caracterización de ADN genómico que codifica el TSHREl exón 9 y 10 del gen TSHRfueron amplificado por PCR El producto de PCR de la mutación I486N se clonó en el vector pCR2.1-TOPO y luego se transformó en E. coli competente DH5a. Se extrajo el ADN de las colonias seleccionadas debacterias.
Las Células COS-7 se cultivaron en un medio y células HEK-293. Para la caracterización funcional WT TSHR y receptor mutante fueron transfectadas transitoriamente en COS-7 o células HEK 293 einvestigado sobre la superficie celular de expresión y TSH inducida por la acumulación de AMPc intracelular y la acumulación de IP3.

Resultados:
Se detectó una mutación heterocigota en el...
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