Medico asistencial

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REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO POPULAR PARA LA EDUCACIÓN SUPERIOR
FACULTAD DE HUMANIDADES Y EDUCACIÓN
ESCUELA DE EDUCACIÓN PREESCOLAR
SÉPTIMO SEMESTRE
EDUCACIÓN MÉDICO ASISTENCIAL
PROF: LERIE SOCORRO

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SINDROMES

Maracaibo, Noviembre 2010

1.- El Síndrome de Down: es una condición de retraso mental, es la más común y fácil de conocer. Mucho antes se la llamabamongolismo y se produce a causa de una anormalidad dada en los cromosomas, por alguna causa que es todavía incomprensible para la ciencia, se genera una desviación en el desarrollo de las células y en vez de que se produzcan 46 cromosomas, se obtienen 47. Este cromosoma adicional cambia el desarrollo del cuerpo y el cerebro. El diagnóstico de síndrome de down se realiza de acuerdo a los resultados deuna prueba de cromosomas que se toma poco después del nacimiento del niño.
2.- Sindrome de Patau: El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata dela trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
El feto presenta unretraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
• Anomalías en el sistema nervioso
o Retraso mental
o Holoprosencefalia (50% de los casos)
o Dilatación de la bifurcación ventricular
o Alargamiento del surco posterior
• Anomalías faciales
o Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo), puede existir anoftalmía(aspecto de cíclope) y coloboma.
o Labio leporino. Ausencia de paladar
o Trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
• Anomalías renales
o Hidronefrosis
o Aumento de tamaño del riñón
• Anomalías cardíacas
o Comunicación interventricular
o Displasia valvular
o Tetralogía de Fallot
• Anomalías demiembros
o Polidactilia
o Pie vago
• Anomalías en abdomen
o Onfalocele
o Extrofía vesicular
• Hipotonía muscular
3.- Sindrome de Edwards: El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960.Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.
La  trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. Eldiagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico,
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimientoobstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
Clínicamente  se caracteriza por  bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertonía.
Presentan múltiples anomalías congénitas.
▪ Anomalías cráneo faciales: cabeza  pequeña, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia...
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