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CLÍNICAS ANESTESIOLÓGICAS
SAUNDERS

Anesthesiology Clin N Am 23 (2005) 615 – 619

DE NORTEAMÉRICA

Genética en la hipertermia maligna
Barbara W. Brandom, MD
University of Pittsburgh School of Medicine, Department of Anesthesiology, Children’s Hospital of Pittsburgh, 3705 5th Avenue, DeSoto Wing, Floor 7, Room 7469, Pittsburgh, PA 15213, USA

El conocimiento de la genética humana haaumentado a un ritmo increíble. ¿Se pueden aplicar estos conocimientos al tratamiento anestésico de los pacientes pediátricos con riesgo de sufrir una complicación anestésica importante? ¿Cómo se pueden aplicar, en particular, las técnicas genéticas modernas para ayudar a los pacientes pediátricos con riesgo de padecer hipertermia maligna (HM)? La HM se describió en detalle por primera vez hace másde 40 años como una complicación de la anestesia [1]. La sospecha de HM se puede diagnosticar clínicamente cuando los únicos signos son el aumento de la ventilación por minuto y taquicardia. El tratamiento precoz con dantroleno y la eliminación de los agentes desencadenantes pueden proporcionar el mejor resultado. Cuando la anestesia o los cuidados postanestésicos se complican con fiebre extrema,rabdomiólisis e incluso paro cardíaco, se puede decir que se ha desencadenado la HM, pero este curso de acontecimientos puede asociarse con diferentes anormalidades musculares. En el pasado, se publicaron muchos casos de complicaciones anestésicas que se podrían considerar HM. Muchos de estos pacientes padecían una distrofia muscular de Duchenne (DMD) [2]. La fiebre postoperatoria, el fallosistémico multiorgánico y la muerte pueden ocurrir en un paciente pediátrico y la DMD o cualquier otra enfermedad muscular pueden ser diagnosticadas post mórtem. Pacientes con miopatías menos comunes también pueden sufrir episodios semejantes a una HM que pueden ser tratados con dantroleno. Estos sucesos pueden incluso ocurrir durante la anestesia general en ausencia de inhalación de un potente anestésicoo de succinilcolina [3]. Es importante conseguir el diagnóstico de una enfermedad muscular en un paciente que ha experimentado un episodio de HM porque las implicaciones para el individuo y para todos los miembros de su familia son muy diferentes si el caso en cuestión tiene una miopatía o se descubre que padece un HM clásica. No es la mejor manera de dar asistencia médica asumir simplemente queun paciente es susceptible a la HM basándose en la revisión de las historias anestésicas [4]. En el caso de muchas enfermedades musculares, tras la evaluación del paciente y de su familia por un neurólogo, el siguiente paso
Dirección electrónica: bwb@pitt.edu, fftbwb@yahoo.com 615

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en el proceso diagnóstico es realizar una prueba genética de las mutacionesasociadas con la patología más probable [5]. ¿Puede ser éste el caso de una HM clásica? Hace más de 10 años, se identificó el defecto genético asociado con la HM en cerdos. Desde entonces, en más de 100 familias humanas la susceptibilidad a la HM se ha asociado al cromosoma 19, donde se localiza el gen del receptor tipo 1 de la rianodina (RYR1) en el locus 19q13.1. Los estudios de interrelación genéticatambién han identificado el gen receptor de la dihidropiridina, la subunidad α2/δ del cromosoma 7q22-24 y la subunidad α1 del cromosoma 1q32 asociados con la HM. Sin embargo, esto ocurre quizá solamente en el 1% de las familias estudiadas. Otras tres localizaciones han sido sugeridas por los estudios de interrelación, nuevamente sólo en unas pocas familias y no se han descrito genes responsables enestas localizaciones. Por lo tanto, en este momento, el RYR1 es el foco del diagnóstico genético de susceptibilidad a la HM. Los estudios del RYR1 han progresado en Estados Unidos [6], Europa [7] y Japón [8] hasta el punto de que se ha secuenciado completamente la región codificada del RYR1 entre 30 y 50 individuos HM-susceptibles, no interrelacionados en cada una de estas localizaciones...
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