Medico

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1- Los cromosomas se analizan mediante la recogida de tejido fresco, normalmente sangre, el cultivo de tejido durante el tiempo necesario, la adicion de colcemid para detener la metafase, la recogidade las células y dispensación del sedimento celular en un porta, la rotura del nucelo celular con una solución salina hipotónica, la tinción con un colorante nuclear especifico y fotografiado de loscromosomas de la metafase extendida en el porta.
Los cromosomas se ordenan en función de su longitud colocando los cromosomas sexuales en la esquina derecha.
2- 22 pares de cromosomas y un parsexual. pueden clasificarse por la posición del centromero: metacéntricos, acrocentricos, submetacentricos.
3- Técnicas de bandas: Quinacrina, Giemsa, reversas, bandas C y NOR, bandas de altaresolución. Para producir bandas Giemsa se aplica una tinción de Giemsa tras digerir parcialmente las proteínas cromosómicas con tripsina.
4- La hibridación in situ fluorescente(FISH) es una técnicarecientemente desarrollada en la que un fragmento de ADN especifico de un cromosoma marcado se hibrida con los cromosomas en metafase, profase o interfase, visualizándose posteriormente mediante unmicroscopio de fluorescencia. Una aplicación frecuente de esta técnica es determinar la existencia de una delecion en una región de un cromosoma de un paciente
5- Poliplodia: triplodia (69 cromosomas)y tetraplodia (92 cromosomas)
Aneuplodia: monosomias y trisomias
6- Las anomailas cromosómicas pueden ser no balanceadas(el reordenamiento origina una ganancia o perdida de materialcromosómico) o balancedas (el reordenamiento no produce ni ganancia ni perdida de material)
7- Se observa en alrededor de 1/800 nacidos vivos. Presentan nariz de implantación baja, hendiduras palpebralesinclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeños y a veces con pliegues caraqcteristicos y aplanamieto de las regiones maxilares y malares.
8. es aportado en aproximadamente...
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