Medico

Laura del Olmo

TEMA 1: INTRODUCCIÓN. EL CARIOTIPO


Genética humana: “disciplina que se ocupa de la variación (fisiológica o
patológica) y la herencia en los seres humanos”.

Las personasson distintas unas de las otras. Existe variación y parte de esa variación se
hereda.



¿Citogenética (comportamiento cromosómico) o citología celular? No hay un
límite claro.
Genética médica:“se ocupa de la variación genética de significado médico”.

La diferencia entre lo fisiológico o normal y lo patológico no siempre es clara.

 CROMATINA Y CROMOSOMAS HUMANOS
Son lo mismo perodifieren en su nivel de empaquetamiento, es decir, la diferencia
entre cromatina y cromosoma es solo una cuestión de empaquetamiento:
-

Cromatina: cromosoma descondensado
Cromosoma (estructuramás compleja): cromatina condensada

Por ejemplo, en un núcleo interfásico la cromatina se encuentra descondensada ,
mientras que en la prometafase los cromosomas (condensados) se encuentran noorientados.

 CARIOTIPO
“Conjunto de cromosomas recortados y ordenados u organizados”. Se coloca siempre
de la misma manera: por tamaño y por forma.
-

-

Autosomas o
cromosomas
somáticos
nosexuales (1-22).
El cromosoma
más pequeño es
el 21.
Cromosomas
sexuales (X, Y)

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Laura del Olmo
Nomenclatura
Los cromosomas metafásicos son estructuras bipartitas (2 partes), es decir,constan de
2 cromátidas, cada una de las cuales contiene exactamente la misma información que
la otra (copia de la misma cosa), por lo que lo que hay en una cromátida es
exactamente lo mismo que hayen la otra.
Las dos cromátidas se encuentran dividas por la posición del centrómero en 2 brazos:
-

Brazo corto o “petit” = brazo p
Brazo largo = brazo q

Los telómeros constituyen losextremos de los cromosomas y además de ser su final
poseen una capacidad especial que se comentará más adelante.

Según la posición del centrómero los cromosomas se denominan:
-

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Metacéntricos:...