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SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos facialescaracterísticos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud.

La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Estesíndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños.

TRISONOMIAS

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia detres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas. La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD,pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos.

CAUSAS

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno.Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

Aveces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo oespermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down.

Se originan porque cada célula del cuerpo posee unacopia adicional del cromosoma 21.

Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras...
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