Melas

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  • Publicado : 11 de noviembre de 2010
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Datos relevantes
¿Qué manifestaciones produce?

El MELAS es un trastorno progresivo. Debido a que las células musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energía, losproblemas musculares y neurológicos son características comunes de las enfermedades mitocóndricas.

Los pacientes con MELAS pueden ser normales en los primeros años de la vida, pero poco a poco presentanretraso motor y de las etapas del desarrollo intelectual. Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años de edad, y son: talla baja, vómitos, convulsiones porepilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia (parálisis leve o incompleta de un lado del cuerpo) aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante.

Susmanifestaciones clínicas fundamentales son: encefalomiopatía, acidosis láctica (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de ácido lácticos), y episodios recidivantes de isquemia cerebraltransitoria (que se manifiestan como jaquecas semejantes a la migraña, vómitos y (con menos frecuencia) convulsiones y puede llevar a daño cerebral permanente.).

Su evolución aparece salpicada porepisodios de cefalea (dolor de cabeza) recidivante de tipo migrañoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales múltiples y acidosis láctica que se ponede manifiesto durante los episodios agudos. Los síntomas visuales pueden incluir: hemianopsia (visión alterada o ceguera para la mitad del campo visual), y ceguera cortical (deterioro de la visióndebido a las lesiones existentes en en el área de la corteza cerebral, que regula la visión).

¿Cómo se diagnostica?

Ninguno de los síntomas distintivos de las enfermedades mitocóndriales(debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, deterioro del oído, ataxia, convulsiones, discapacidades de aprendizaje, cataratas, defectos del corazón, diabetes y crecimiento atrofiado) son exclusivos de...
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