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Rev. Chilena deAvances en el54 - Nº 3, Junio 2002; págs. 303-306 Cirugía. Vol conocimiento del genoma humano: trascendencia... / Silvia Castillo T

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DOCUMENTOS

Avances en el conocimiento del genoma humano: trascendencia y perspectivas
Dra. SILVIA CASTILLO TAUCHER
Sección Genética, Departamento de Medicina, Hospital Clínico Universidad de Chile, Sección Citogenética, LaboratorioClínico, Clínica Alemana

INTRODUCCIÓN
Los avances recientes en genética, la tecnología implicada en la práctica médica, su repercusión en salud pública, y las acciones a tomar en educación involucran complejos temas científicos, financieros, éticos, sociales, legales y políticos; que además pueden evolucionar y modificarse a corto plazo. Puede influenciar la forma en que pensamos de nosotros mismoscomo individuos, como especie, en enfermedad o en salud, en el tema de reproducción, en lo que comemos y tomamos, dónde vivimos, cómo vivimos, cómo actuamos y cómo otros actúan hacia nosotros. La genética se ha vuelto una alta prioridad. Cada día, hay anuncios públicos sobre algo nuevo en el campo de la genética. El genoma humano es el molde de base para crear y mantener la vida humana. Seencuentra en cada núcleo de los varios trillones de células de una persona y consiste en ácido desoxirribonucleico (ADN) unido químicamente a moléculas proteicas y organizada en unidades distintas, físicamente separadas, visibles al microscopio óptico, denominadas cromosomas. Los cromosomas humanos han sido sistemáticamente descritos y numerados de acuerdo a la longitud, patrón de bandeo y la posicióndel centrómero. En la mayoría de las células humanas hay 46 cromosomas, la mitad proveniente de cada progenitor, los varones tienen una constitución 46,XY y las mujeres 46,XX. Los genes, un determinante importante de las

características individuales, están alineados en los cromosomas, cada uno en su locus específico. En 1953, Watson y Crick dedujeron la estructura básica de los cromosomas,constituidos por dos cadenas de ADN orientadas opuestamente, antiparalelas, que están girados sobre sí hacia la derecha en una doble hélice. Las dos hebras de ADN están conectadas por uniones químicas que involucran cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). El orden de las diferentes bases es lo que se denomina secuencia de ADN. La secuencia determina lasinstrucciones genéticas para cada organismo viviente. La magnitud de variación biológica ( o química) que es teóricamente posible en la secuencia de bases nitrogenadas (A,T,G y C) a lo largo de la cadena de ADN es casi infinita. El dogma central de la genética molecular es que el ADN es transcrito a ARN (ácido ribonucleico) mensajero y éste a una proteína. Las proteínas están constituidas por aminoácidos enuna secuencia específica. Existen 22 aminoácidos. Diferentes tripletes de secuencias de bases en el ADN definen el código genético; por ejemplo, CGG codifica el aminoácido arginina. En este momento, un gen está definido como un segmento de ADN conformado por entre 70 y 30.000 pares de bases nitrogenadas, que contiene exones, es decir, segmentos que son traducidos a proteínas, e intrones,segmentos que se encuentran entre exones y no se traducen a proteínas estructurales, que forman componentes celulares o regulatorios, enzimas u hormonas.

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Avances en el conocimiento del genoma humano: trascendencia... / Silvia Castillo T

El rol central del ADN y el código genético que contiene, es guardar información, transmitirla a generaciones subsecuentes, y determinar la naturalezaprecisa de los productos génicos, incluyendo la estructura proteica. Mutaciones en exones o intrones pueden resultar en enfermedades genéticas. Implicancias para la medicina del secuenciamiento del genoma humano El Proyecto del Genoma Humano emergió en los años 80, con la presunción que las visiones globales de los genomas podrían acelerar en forma importante la investigación biomédica, permitiendo...
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