Miastenia gravis

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Definición
La miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa literalmente «debilidad muscular grave».

sintomas
La debilidad muscular de la miastenia grave empeora con la actividad y mejora con elreposo. La debilidad en los músculos afectados puede causar:
* Dificultad para respirar debido a la debilidad de los músculos de la pared torácica
* Dificultad para deglutir o masticar, causando arcadas, asfixia o babeo frecuentes
* Dificultad para subir escaleras, levantar objetos o levantarse desde una posición de sedestación (sentado)
* Dificultad para hablar
* Cabeza caída* Parálisis facial o debilidad de los músculos faciales
* Fatiga
* Ronquera o cambio de voz
* Debilidad de los músculos oculares, provocando:
* visión doble
* dificultad para mantener la mirada
* párpado caído
etiología
La miastenia gravis es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normalentre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.
Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas secretan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se desplaza a través de la sinapsis neuromuscular, y se adhiere a los receptores deacetilcolina, en la membrana post-sináptica. Los receptores se activan y generan una contracción del músculo.
En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción muscular. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del cuerpo. Por ende, la miastenia gravis esuna enfermedad autoinmune, porque el sistema inmunitario, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error. Además, se ha demostrado que los pliegues post-sinápticos están aplanados o "simplificados", disminuyendo la eficacia de la transmisión. La acetilcolina es liberada normalmente, pero los potenciales generados son de intensidad inferior a la necesaria.exámenes
* Anticuerpos frente a los receptores acetilcolínicos (pueden estar presentes en la sangre)
* Tomografía computarizada o resonancia magnética del tórax (pueden mostrar un tumor en el timo)
* Estimulación repetitiva (un tipo de estudio de conducción nerviosa que puede ser más sensible)
* EMG de una sola fibra (puede ser muy sensible)

Epidemiología
La enfermedad afecta atodas las razas. Su prevalencia aproximada es de 33 enfermos por cada millón de habitantes y la incidencia de nuevos casos es de 2 a 5 pacientes por millón por año. La enfermedad se presenta en todas las edades de la vida, con mayor incidencia a los 40años. La relación mujer:varón es en general de 2:1; en edades tempranas de la vida es de 4:1, igualándose en la vejez. Alrededor del 65% de lospacientes tiene hiperplasia tímica, mientras que en el 10-15% de los casos existe un tumor tímico, de los cuales el 60% afecta a varones adultos. La miastenia asociada a tumor tímico (benigno o maligno) es excepcional antes de los 30 años. Hay evidencia clara de la existencia de factores genéticos en la miastenia grave, habiéndose demostrado una frecuente asociación de la enfermedad con loshaplotipos A, B8 y DW3 del CMH.
Diagnóstico
El diagnóstico de miastenia grave suele ser evidente tras la historia clínica y la exploración física. El patrón característico de fatigabilidad muscular tras la valoración de movimientos repetitivos por el paciente, así como su recuperación al cabo de unos minutos de reposo, permiten establecer el diagnóstico de la enfermedad. Éste se confirma mediante la...
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