Mitocondriopatias

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CURSO DE MIOLOGÍA

Mitocondriopatías
J.R. Ricoy-Campo, A. Cabello
MITOCHONDRIOPATHIES Summary. Aims. The purpose of this study is to review different aspects of mitochondrial myopathies. Development. Mitochondrial DNA is different to that found in the nucleus and is generally inherited through the mother. There are from 2 to 10 copies per mitochondrion and hundreds or thousands ofmitochondria per cell. It contains 37 genes. The oxidative phosphorylation system consists of five enzymatic complexes. Mitochondrial diseases can affect many organs but somewhat more frequent in tissues that are physiologically more demanding as regards oxidative phosphorylation, such as the nervous system, the heart and skeletal muscle. Diagnosis of mitochondrial disease is performed by studying skeletalmuscle because it is easily accessible and because of its dependence on oxidative metabolism; moreover, deficits in the respiratory chain are often not expressed in cultivated fibroblasts. Conclusions. The bioptic muscle specimen must be frozen using isopentane for later histochemical examination. For study under the electron microscope, a small sample must be set in glutaraldehyde or a similarfixative. A 150 mg (5 mm3) fragment which has been frozen without isopentane should be used for the study of the respiratory chain, although fresh muscle tissue is needed for the examination of the complex V. About 50 mg of frozen tissue are required for the study of the mitochondrial mutations. [REV NEUROL 2003; 37: 775-9] Key words. Mitochondria. Muscle. Myopathy. Oxidative phosphorylation.Ragged-red fibres. Respiratory chain.

INTRODUCCIÓN La vida en la Tierra sería drásticamente diferente si una célula eucariótica grande no hubiera incorporado, es decir, fagocitado, pero no digerido, una mitocondria ancestral hace aproximadamente mil millones de años. La mitocondria permitió a la célula huésped usar el oxígeno, y extraer así el máximo de energía de las moléculas alimentarias [1]. Elorigen exógeno de la mitocondria, conocido como teoría endosimbiótica, explicaría fácilmente el origen de la doble membrana de la mitocondria –la interna sería propia y la externa la aportaría la célula anfitriona–, la pérdida a lo largo de la evolución de parte de su material genético a favor del núcleo, la presencia simultánea en el orgánulo y en el núcleo del mismo gen, etc. La mitocondria sedescribió microscópicamente en 1857, el ADN mitocondrial se descubrió en 1963, y la secuencia completa de nucleótidos se publicó en 1981. Las enfermedades atribuidas al mal funcionamiento de las mitocondrias comenzaron a conocerse en 1962, cuando se encontraron mitocondrias anormales en una biopsia de músculo de una mujer con síndrome hipermetabólico eutiroideo, lo que pronto se denominó síndrome deLuft [2]. Más tarde, Shy y Gonatas [3] y Shy et al [4] introdujeron los conceptos de miopatía megaconial y miopatía pleoconial, para referirse a las miopatías mitocondriales con mitocondrias grandes o proliferadas y mitocondrias estructuralmente anormales, respectivamente. Con la puesta a punto del método tricrómico de Gomori adaptado a cortes de criostato, que permitió ver las mitocondrias comogranos rojos, surgió el concepto de fibra rojo-rota o fibra rojo-rasgada (FRR), que se consideró como el marcador de enfermedad mitocondrial. Así es como comenzó a considerarse como miopatía mitocondrial la oftalmoplejía crónica exterRecibido: 23.12.02. Aceptado: 25.08.03. Unidad de Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre. Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid, España.Correspondencia: Dr. José R. Ricoy. Unidad de Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre. Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Avda. Córdoba, s/n. E-28041 Madrid. E-mail: jricoyc@meditex.es © 2003, REVISTA DE NEUROLOGÍA

na progresiva. Más tarde se amplió la lista de enfermedades mitocondriales con los cuadros de encefalopatía, acidosis láctica, episodios similares a ictus...
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