Modelo de adn

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Sondas y marcadores moleculares
La investigación y la implementación de pruebas genéticas logró en 1970 una importante técnica para cartografiar los genes humanos o cariotipos. En el Instituto Karolinska de Suecia se descubrió un método para teñir los cromosomas humanos con colores fluorescentes, los que al ser iluminados con luz ultra violeta se hacen visibles como bastones a franjas claras yoscuras. Estos cariotipos son un instrumento muy útil para el diagnostico de anomalías. 
Para realizar una prueba en una persona adulta alcanza con una sola gota de sangre, dado que el DNA se puede extraer de los leucocitos (glóbulos blancos). También se puede extraer de las muestras de semen (en la cabeza del espermatozoide), algunos métodos permiten obtenerlo de la saliva (cuando se arrastra conella células epiteliales de la boca) e incluso, examinando el cabello cuando va acompañado de la raíz (8).
Estas son algunas de las enfermedades de las cuales ya existen pruebas disponibles:
-hemofilia (defecto en el control de las hemorragias)
-fibrosis quística (acumulación de mucosidades en los pulmones, interfiere en la respiración) 
-mal de alzheimer (enfermedad degenerativa neurológicamarcada por una senilidad precoz)
- anemia falciforme ( anemia crónica hereditaria) (8)

Terapia génica
Consiste en la aportación de un gen funcional a las células que carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías:
-La primera es la alteración de las células germinales lo que origina un cambiopermanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia génica en la línea germinal no se considera en los seres humanos por razones ética.
-El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es análoga a un trasplante de órganos. En este caso uno o más tejidos específicos son objetos, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genesterapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular, destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas o pulmonares.
 
III) EL TRABAJO EN CHILE
El año 1990 se formó el Programa Latino Americano para el Genoma Humano, el cual comenzó trabajando con laidea de promover el estudio de genes humanos involucrados en patologías humanas, utilizando información y tecnología proveniente del P.G.H. que se estaba desarrollando en Estados Unidos, Inglaterra, Francia, Japón e Italia, países que partieron y fueron pioneros en el P.G.H. 
En chile, a principio de la década de los noventa hubieron distintos grupos investigando sobre enfermedades genéticas queafectaban a la población chilena, y que en una segunda etapa se estudiarían las mutaciones que existen en esta. Por ejemplo, la doctora Nora Riveros, se dedico al análisis genético molecular de pacientes que sufren de Fibrosis Quística. Por otra parte el doctor Allonso González tuvo a su cargo un proyecto que investigaba sobre Artritis Remantoidea, donde se analizaron los genes específicos que lacausaban.(5).
Según la doctora Pilar Carvallo (Vicepresidenta del Programa Latinoamericano para el Genoma Humano), siempre se pensó que no era conveniente en términos de rentabilidad participar en el proyecto genoma porque la tecnología es sumamente cara y no vale la pena, por este motivo, invertir tanto dinero para hacer una investigación sobre el P.G.H. en Chile.Lo que si es importante es que elP.G.H. traerá al país una gran cantidad de información para lo que es la genética molecular y lo que se refiere a patologías hereditarias. Por lo tanto, Chile, al no tener la tecnología necesaria solo puede apoyarse en la información que llegue del extranjero e investigar a partir de esta.
 
IV) PROBLEMAS A CAUSA DEL P.G.H.
Sin duda el P.G.H. traerá como resultado un sin fín de conocimiento y...
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