MORFOLOGIA EXTERNA - CEREBRO


Índice


















Introducción
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasionainfecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosisquística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se lesdiagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad
Se trata de una de las enfermedades fatales más comunes. Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ,siendo la enfermedad genética heredable más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales; también por screening neonatal o, durante la infancia temprana, por la mencionada prueba del sudor. No existe cura para la FQ, sin embargo, hoy en día existen tratamientos enlos que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25%. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en algunos países (57,8 en EE.UU.).[









Resumen
La fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucasiana con una incidencia en la población española, según recientesestudios de cribado neonatal, de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Al presentar una herencia autosómica recesiva, se calcula que un 4-5% de la población general son portadores de esta entidad en la raza blanca. Es ésta una enfermedad de las glándulas exocrinas que afecta a múltiples órganos y sistemas, debido a la existencia de alteraciones hidroelectrolíticas y de las mucoproteínas a nivelglandular, originándose secreciones anómalas y espesas que producen obstrucción e infección con las consiguientes manifestaciones clínicas. La principal causa de morbilidad y mortalidad continúa siendo la afectación pulmonar, causante de un 95% de los fallecimientos.[] Esta enfermedad fue originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis (del lat. muccus,"moco", y viscōsus, "pegajoso"), es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.
PALABRAS CLAVES:

Raza caucasiana, hidroelectrolíticas, mucoproteínas,Mutación, cromosoma 7, RTFQ, secreción, epitelio, quiste , ffibrosis quística, epidemiología, complicaciones, antibiótico-terapia, FVC, CFTR, FEV, aspergilosis, poliposis nasal, atelectasias, acropaquias


Summary

Cystic fibrosis is a genetic disease most common in Caucasians with an incidence in the Spanish population, according to recent studies of neonatal screening, approximately 1/5.000...